Kvantni preskok v obravnavi redkih bolezni
»Kljub vsem izzivom, ki smo jim priča v zdravstvu, smo na področju redkih bolezni v Sloveniji zelo napredni,« pravi izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., s Pediatrične klinike v Ljubljani. Napovedal je novosti, ki se obetajo v kratkem, njihov pomen za zdravnike na primarni ravni in področja, na katerih bodo s svojim znanjem v prihodnje prispevali slovenski raziskovalci.
Da bi vsakdo z redko boleznijo dobil najboljšo obravnavo
Področje redkih bolezni (RB) je bilo prepoznano kot eden pomembnejših izzivov na ravni celotne EU, ki si je skupaj z nacionalnimi vladami zastavila cilj, da izboljša prepoznavanje in zdravljenje RB s krepitvijo sodelovanja na evropski ravni, usklajevanjem in podpiranjem nacionalnih načrtov za RB ter direktivo o pravicah pacientov pri čezmejnem zdravstvenem varstvu.
Fabryjeva bolezen skozi vprašanja
Katera kožna sprememba je še posebej značilna za to bolezen? Kako bolezen potrdimo ter kdaj je indicirano nadomestno encimsko zdravljenje? Odgovore smo nanizali v kratkem kvizu, ki ga je recenzirala pediatrinja doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med. s Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Na kaj opozarja nizka raven serumskega fosfata?
»Pri vseh odraslih, ki imajo bolečine v kosteh ali pogoste zlome, moramo določiti tudi serumski fosfat,« poudarja endokrinolog prof. dr. Tomaž Kocjan, dr. med., spec. interne medicine s KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni UKC Ljubljana. S tem močno skrajšamo pot do diagnosticiranja redke dedne bolezni kosti.
Na kaj opozarja nizka raven serumskega fosfata?
»Pri vseh odraslih, ki imajo bolečine v kosteh ali pogoste zlome, moramo določiti tudi serumski fosfat,« poudarja endokrinolog prof. dr. Tomaž Kocjan, dr. med., spec. interne medicine s KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni UKC Ljubljana. S tem močno skrajšamo pot do diagnosticiranja redke dedne bolezni kosti, med katerimi je s kromosomom X povezana hipofosfatemija najpogostejša.
Zdravljenje hipofosfatemičnega rahitisa danes in v prihodnje
Kakšne so izkušnje zdravljenja z borosumabom, s katerim etiološko zdravimo bolezen? O izkušnjah zdravljenja otrok in željah za prihodnost je spregovoril izr. prof. dr. Primož Kotnik, dr. med., spec. pediatrije s Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Aktualna revija
