Kvantni preskok v obravnavi redkih bolezni
»Kljub vsem izzivom, ki smo jim priča v zdravstvu, smo na področju redkih bolezni v Sloveniji zelo napredni,« pravi izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., s Pediatrične klinike v Ljubljani. Napovedal je novosti, ki se obetajo v kratkem, njihov pomen za zdravnike na primarni ravni in področja, na katerih bodo s svojim znanjem v prihodnje prispevali slovenski raziskovalci.
Da bi vsakdo z redko boleznijo dobil najboljšo obravnavo
Področje redkih bolezni (RB) je bilo prepoznano kot eden pomembnejših izzivov na ravni celotne EU, ki si je skupaj z nacionalnimi vladami zastavila cilj, da izboljša prepoznavanje in zdravljenje RB s krepitvijo sodelovanja na evropski ravni, usklajevanjem in podpiranjem nacionalnih načrtov za RB ter direktivo o pravicah pacientov pri čezmejnem zdravstvenem varstvu.
![](https://www.pharmonia.si/wp-content/uploads/2023/03/AdobeStock_616455516-1024x683.jpeg)
Fabryjeva bolezen skozi vprašanja
Katera kožna sprememba je še posebej značilna za to bolezen? Kako bolezen potrdimo ter kdaj je indicirano nadomestno encimsko zdravljenje? Odgovore smo nanizali v kratkem kvizu, ki ga je recenzirala pediatrinja doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med. s Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Na kaj opozarja nizka raven serumskega fosfata?
»Pri vseh odraslih, ki imajo bolečine v kosteh ali pogoste zlome, moramo določiti tudi serumski fosfat,« poudarja endokrinolog prof. dr. Tomaž Kocjan, dr. med., spec. interne medicine s KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni UKC Ljubljana. S tem močno skrajšamo pot do diagnosticiranja redke dedne bolezni kosti.
Na kaj opozarja nizka raven serumskega fosfata?
»Pri vseh odraslih, ki imajo bolečine v kosteh ali pogoste zlome, moramo določiti tudi serumski fosfat,« poudarja endokrinolog prof. dr. Tomaž Kocjan, dr. med., spec. interne medicine s KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni UKC Ljubljana. S tem močno skrajšamo pot do diagnosticiranja redke dedne bolezni kosti, med katerimi je s kromosomom X povezana hipofosfatemija najpogostejša.
Zdravljenje hipofosfatemičnega rahitisa danes in v prihodnje
Kakšne so izkušnje zdravljenja z borosumabom, s katerim etiološko zdravimo bolezen? O izkušnjah zdravljenja otrok in željah za prihodnost je spregovoril izr. prof. dr. Primož Kotnik, dr. med., spec. pediatrije s Pediatrične klinike UKC Ljubljana.