Genetika

SLOVENSKA STROKA

Genotipi in haplotipi pri koronarni arterijski bolezni

Koncentracija lipoproteina (a) – Lp(a) – je neodvisni dejavnik tveganja za nastanek koronarne bolezni (KB). Z Lp(a) in KB so povezani dva polimorfizma posameznega nukleotida (SNPs; rs10455872 in rs3798220) in število ponovitev KIV-2 pri kodiranju gena Lp(a) (LPA).

22. 6. 2022

Ko manjka del slike v sredini

Leberjeva hereditarna optična nevropatija (LHON) je bolezen, ki jo povzroča okvara v delovanju mitohondrijev – celičnih organelov, ki proizvajajo energijo. Ocenjuje se, da se v populaciji pojavlja pri 1/32.000 do 1/65.000 ljudi, v Sloveniji je teh bolnikov približno 50.

16. 3. 2022

Vizija ministrstva za zdravje

Opisanih je bilo že okrog 8.000 različnih redkih bolezni in po ocenah ima 5–8 % prebivalcev vsaj eno RB, kar lahko pomeni prek 100.000 oseb v Sloveniji. Področje RB se zelo hitro razvija.

16. 3. 2022
VELIKI 4 - NEJM

O učinkovitosti in varnosti nove kreme za zdravljenje psoriaze v plakih

Luskavica (psoriaza) je kronična vnetna kožna bolezen, pogojena s številnimi genetskimi in imunološkimi dejavniki. Z obstoječimi zdravili se je (še?) ne da pozdraviti, lahko pa zelo učinkovito lajšamo simptome. Po zdaj znanih podatkih ima na razvoj luskavice velik vpliv dednost, za zagon pa so potrebni še dejavniki iz okolja.

16. 3. 2022
Diagnoza

Gensko zdravljenje v klinični realnosti

»Gensko zdravljenje je del klinične realnosti. Vsako leto lahko pričakujemo kakšno novo gensko TERAPIJO. Pomembno je, da prepoznavamo bolnike, ki so primerni za to zdravljenje, jih zdravimo in tudi vodimo na vseh nivojih,« je v uvodnem predavanju v sklop o genskem zdravljenju na letošnjih Derčevih dnevih navdušujoče povedal prof. dr. Tadej Battelino, dr. med., predstojnik KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni ter predstojnik Katedre za pediatrijo na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani.

13. 10. 2021
BRMS 2019

Od genov do srca

Pod srčnim popuščanjem se skriva raznolika skupina bolnikov, ki jih ne opredeljuje le ohranjen ali neohranjen iztisni delež. Nekatere odgovore bo v prihodnje morda dala genetika, že zdaj pa je genetsko testiranje in svetovanje možnost, ki jo tudi v kardiologiji vse več uporabljajo, je povedala doc. dr. Karin Writzl, dr. med., s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko.

20. 10. 2019
INTERVJU

Farmakogenetsko testiranje za učinkovitejše zdravljenje

Za več kot 100 zdravil že obstajajo priporočila, kako zdravljenje prilagoditi osebam, ki imajo spremembe v farmakogenih. Je smiselno bolnike testirati?

27. 6. 2019
SLOVENSKA STROKA

Slovenski bolniki s kraniofaringiomom

Na Slovenskem endokrinološkem kongresu je doc. dr. Primož Kotnik, dr. med., s Pediatrične klinike UKC Ljubljana predstavil retrospektivno raziskavo, v kateri so zajeli 44 slovenskih bolnikov s kraniofaringiomom.

20. 3. 2019

Genska terapija za adrenolevkodistrofijo

Genska terapija je vse bolj obetavna možnost zdravljenja nekaterih redkih endokrinoloških bolezni, je na Matajčevem dnevu na Bledu potrdilo predavanje pionirke tega področja prof. dr. Nathalie Cartier. Slovenija si tlakuje pot, da bi zdravljenje prišlo tudi k nam, nam je zaupal prof. dr. Tadej Battelino, dr. med.

19. 3. 2019

Pri presejanju novorojencev je prihodnost genetska diagnostika

Na Pediatrični kliniki v Ljubljani od lani poteka program razširjenega presejanja novorojencev za več kot 20 bolezni, program pa naj bi že v kratkem spet razširili, piše doc. dr. Urh Grošelj, dr. med. Predsimptomatska prepoznava teh bolezni je pogoj za preprečevanje pogosto hudih posledic.

19. 3. 2019
1 2

Aktualni e-novičnik

Živeti 150 let?

20. 6. 2022

Kako izboljšamo obravnavo oseb s sladkorno boleznijo?

23. 6. 2022

pHARMONIA je praznovala 10 let

21. 6. 2022

Najnovejše orožje proti staranju?

21. 6. 2022

Kako prepoznamo in zdravimo onihomikoze

16. 3. 2022

Kako se izgovori pHARMONIA?

20. 6. 2022
Naročite se na e-novičnik

Aktualna revija

pHarmonia lgotip

Prijavni obrazec

Če želite prejemati naše strokovne medicinske vsebine, izpolnite obrazec:
Potrebujete pomoč?
pHarmonia pHarmonia logotip
Revija pHARMONIA in portal pharmonia.si sta namenjena zdravnikom, zobozdravnikom in farmacevtom. Bralce in uporabnike na poljuden način obveščata o novostih s področja omenjenih strok, obenem pa ponujata pester izbor vsebin za vse razmišljujoče, ki tudi v sprostitvi iščejo nove izzive.
Izdajatelj

AdriaSonara d.o.o.
Italijanska ulica 8
1000 Ljubljana

Predstavitveni
video (1:25 min)
Uredništvo

Urednica
Nives Pustavrh
041 330 606
nives@adriasonara.eu
zdenka@adriasonara.eu

Oglasno trženje
Barbara Pučnik
051 609 366
marketing@adriasonara.eu

O nas