Genetika

Diagnoza hereditarnega angioedema

Kdaj posumiti na hereditarni angioedem in kako postaviti diagnozo? Kakšno je zdravljenje epizode otekanja pri bolnikih s HAE? Doc. dr. Mihaela Zidarn, dr. med., spec. pnevmologije in interne medicine s Klinike Golnik predstavlja diagnostični algoritem.

24. 10. 2022
VIDEO

Pasti in nujni ukrepi pri hereditarnem angioedemu

Kdaj govorimo o hereditarnem angioedemu (HAE)? Kakšni so simptomi in na kaj moramo biti pozorni pri oteklini? Kateri so nujni ukrepi pri bolnikih z znanim HAE? Odgovarja doc. dr. Mihaela Zidarn, dr. med., spec. pnevmologije in interne medicine s Klinike Golnik.

24. 10. 2022

Medicina dokončnih odgovorov

Kako v slovenski klinični praksi živi personalizirana medicina? Kako najbolj tarčno zajamemo vse dejavnike, pomembne za razumevanje kompleksnosti pojava, kot je bolezen? Kdaj bodo potenciali precizne medicine in dokončni odgovori, ki jih prinaša, pripeljali do razbremenitve zdravstvenega sistema?

12. 10. 2022

Bolniki ji obračajo hrbet

Hereditarni angioedem je redka življenje ogrožajoča bolezen, za katero so v zadnjih letih na voljo nove terapevtske možnosti. Še vedno ostaja izziv odkrivanje, poudarja asist. Gašper Markelj, dr. med., spec. pediatrije s Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Doc. dr. Matija Rijavec, univ. dipl. mikr. s Klinike Golnik pa je spregovoril o procesu diagnostike in genetski analizi.

12. 10. 2022

Prihodnost zgodnjega odkrivanja SB2?

Pomemben dejavnik pri patogenezi sladkorne bolezni tipa 2 in debelosti je tudi epigenetika. Ker je epigenom specifičen za tkivo ali celico in se ves čas spreminja, so epigenetske raziskave velik izziv. Kaj je znano doslej?

12. 10. 2022

Revolucija v medicini

Za vedno večji delež bolezni poznamo primarni vzrok na molekulskem ali celičnem nivoju. Z razvojem znanosti in biomedicinskih tehnologij prihajamo v obdobje, ko bo mogoče vedno večje število takšnih bolezni tudi zdraviti, bodisi z usmerjanjem selektivno na tarčne celice bodisi s popravljanjem genskega zapisa ali njegovim nadomeščanjem.

12. 10. 2022
SLOVENSKA STROKA

Genotipi in haplotipi pri koronarni arterijski bolezni

Koncentracija lipoproteina (a) – Lp(a) – je neodvisni dejavnik tveganja za nastanek koronarne bolezni (KB). Z Lp(a) in KB so povezani dva polimorfizma posameznega nukleotida (SNPs; rs10455872 in rs3798220) in število ponovitev KIV-2 pri kodiranju gena Lp(a) (LPA).

22. 6. 2022

Ko manjka del slike v sredini

Leberjeva hereditarna optična nevropatija (LHON) je bolezen, ki jo povzroča okvara v delovanju mitohondrijev – celičnih organelov, ki proizvajajo energijo. Ocenjuje se, da se v populaciji pojavlja pri 1/32.000 do 1/65.000 ljudi, v Sloveniji je teh bolnikov približno 50.

16. 3. 2022

Vizija ministrstva za zdravje

Opisanih je bilo že okrog 8.000 različnih redkih bolezni in po ocenah ima 5–8 % prebivalcev vsaj eno RB, kar lahko pomeni prek 100.000 oseb v Sloveniji. Področje RB se zelo hitro razvija.

16. 3. 2022
VELIKI 4 - NEJM

O učinkovitosti in varnosti nove kreme za zdravljenje psoriaze v plakih

Luskavica (psoriaza) je kronična vnetna kožna bolezen, pogojena s številnimi genetskimi in imunološkimi dejavniki. Z obstoječimi zdravili se je (še?) ne da pozdraviti, lahko pa zelo učinkovito lajšamo simptome. Po zdaj znanih podatkih ima na razvoj luskavice velik vpliv dednost, za zagon pa so potrebni še dejavniki iz okolja.

16. 3. 2022
Diagnoza

Gensko zdravljenje v klinični realnosti

»Gensko zdravljenje je del klinične realnosti. Vsako leto lahko pričakujemo kakšno novo gensko TERAPIJO. Pomembno je, da prepoznavamo bolnike, ki so primerni za to zdravljenje, jih zdravimo in tudi vodimo na vseh nivojih,« je v uvodnem predavanju v sklop o genskem zdravljenju na letošnjih Derčevih dnevih navdušujoče povedal prof. dr. Tadej Battelino, dr. med., predstojnik KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni ter predstojnik Katedre za pediatrijo na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani.

13. 10. 2021
BRMS 2019

Od genov do srca

Pod srčnim popuščanjem se skriva raznolika skupina bolnikov, ki jih ne opredeljuje le ohranjen ali neohranjen iztisni delež. Nekatere odgovore bo v prihodnje morda dala genetika, že zdaj pa je genetsko testiranje in svetovanje možnost, ki jo tudi v kardiologiji vse več uporabljajo, je povedala doc. dr. Karin Writzl, dr. med., s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko.

20. 10. 2019
INTERVJU

Farmakogenetsko testiranje za učinkovitejše zdravljenje

Za več kot 100 zdravil že obstajajo priporočila, kako zdravljenje prilagoditi osebam, ki imajo spremembe v farmakogenih. Je smiselno bolnike testirati?

27. 6. 2019
SLOVENSKA STROKA

Slovenski bolniki s kraniofaringiomom

Na Slovenskem endokrinološkem kongresu je doc. dr. Primož Kotnik, dr. med., s Pediatrične klinike UKC Ljubljana predstavil retrospektivno raziskavo, v kateri so zajeli 44 slovenskih bolnikov s kraniofaringiomom.

20. 3. 2019

Genska terapija za adrenolevkodistrofijo

Genska terapija je vse bolj obetavna možnost zdravljenja nekaterih redkih endokrinoloških bolezni, je na Matajčevem dnevu na Bledu potrdilo predavanje pionirke tega področja prof. dr. Nathalie Cartier. Slovenija si tlakuje pot, da bi zdravljenje prišlo tudi k nam, nam je zaupal prof. dr. Tadej Battelino, dr. med.

19. 3. 2019

Pri presejanju novorojencev je prihodnost genetska diagnostika

Na Pediatrični kliniki v Ljubljani od lani poteka program razširjenega presejanja novorojencev za več kot 20 bolezni, program pa naj bi že v kratkem spet razširili, piše doc. dr. Urh Grošelj, dr. med. Predsimptomatska prepoznava teh bolezni je pogoj za preprečevanje pogosto hudih posledic.

19. 3. 2019
NA KRATKO

Na endokrinološkem kongresu tudi o genetskem zdravljenju

Med glavnimi temami 6. slovenskega endokrinološkega kongresa na Bledu je prof. dr. Tomaž Kocjan, dr. med., med vsebinskimi vrhunci v ospredje postavil zdravljenje osteoporoze, prispevek modernih tehnologij k urejanju in zdravljenju sladkorne bolezni tipa 1 in pa genetsko terapijo za na kromosom X vezano adrenolevkodistrofijo.

20. 12. 2018

Spolne in genetske razlike pri nealkoholni maščobni jetrni bolezni

Strokovnjaki iz Centra za funcijsko genomiko in biočipe v Ljubljani ugotavljajo, da imajo moška in ženska jetra različne presnovne sposobnosti, česar ob prognozi nealkoholne maščobne jetrne bolezni in njenem zdravljenju še ne upoštevamo dovolj.

17. 12. 2018

Zgodnja diagnostika genetsko pogojenih bolezni

Čeprav so posamezne genetske bolezni res redke, celotna skupina prek 5.000 bolezni povzroča pomembno javnozdravstveno breme, piše prof. dr. Borut Peterlin, dr. med., svetnik, s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko.

17. 12. 2018

Personalizirano zdravljenje – med pravico bolnika in možnostmi

Farmakogenomsko testiranje in individualizacija zdravljenja glede na genetske značilnosti bolnika, ki sta ključna stebra personalizirane medicine, si vztrajno utirata pot v klinično prakso.

17. 12. 2018
1 2

Aktualni e-novičnik

Dolgi covid: simptomi, omikron in vpliv cepljenja

23. 11. 2022

Personalizirana medicina

12. 10. 2022

Medicina dokončnih odgovorov

12. 10. 2022

Kaj je odmevalo na ESMO?

12. 10. 2022

Veliko potencialnih interakcij, malo zanesljivih podatkov

12. 10. 2022
Naročite se na e-novičnik

Aktualna revija

pHarmonia lgotip

Prijavni obrazec

Če želite prejemati naše strokovne medicinske vsebine, izpolnite obrazec:
Potrebujete pomoč?
pHarmonia pHarmonia logotip
Revija pHARMONIA in portal pharmonia.si sta namenjena zdravnikom, zobozdravnikom in farmacevtom. Bralce in uporabnike na poljuden način obveščata o novostih s področja omenjenih strok, obenem pa ponujata pester izbor vsebin za vse razmišljujoče, ki tudi v sprostitvi iščejo nove izzive.
Izdajatelj

AdriaSonara d.o.o.
Italijanska ulica 8
1000 Ljubljana

Uredništvo

Urednica
Nives Pustavrh
041 330 606
nives.pustavrh@adriasonara.eu
zdenka.melansek@adriasonara.eu

Oglaševanje
Barbara Pučnik
051 609 366
barbara.pucnik@adriasonara.eu

O nas