Hipofosfatazija: pravočasno do diagnoze
Hipofosfatazija (HPP) je redka prirojena presnovna bolezen, pri kateri se simptomi in znaki pogosto pojavijo že v mladosti. In čeprav več kot polovica bolnikov navaja kostne zlome, je diagnoza neredko postavljena šele v odrasli dobi. Napačne diagnoze in neustrezna zdravljenja pa lahko to redko dedno bolezen poslabšajo, poudarja doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med., spec. pediatrije iz UKC Ljubljana.
Nepogrešljiv del diagnostike v onkologiji
Sodobna molekularna diagnostika omogoča izbiro najbolj učinkovitega zdravljenja, prilagojenega bolniku. S tem se tudi paradigma zdravljenja raka od nekdanje usmerjenosti zgolj na organ izvora in histološki podtip premika k novim možnostim zdravljenja na podlagi genetskih sprememb v tumorju.
Od suma do diagnoze redke bolezni po novem še hitreje
Nedavno je zaživel Center za nediagnosticirane redke bolezni, kamor lahko napotite osebe, za katere menite, da nimajo ustrezne diagnoze redke bolezni. Prof. dr. Borut Peterlin, dr. med., predstojnik Kliničnega inštituta za genomsko medicino, je napovedal tudi pomembno novost, ki bo zdravnikom na primarni ravni in drugim olajšala oceno tveganja za razvoj genetskih bolezni.
Vsakdo nosi v sebi odstotek neandertalca
Nobelova nagrada za medicino je bila lani podeljena švedskemu genetiku Svantu Pääbu predvsem zaradi odkritij na področju genomov tako imenovanih izumrlih človečnjakov in tudi evolucije človeka, kar je dalo nekatere dolgo iskane odgovore. Te je predstavila doc. dr. Luca Lovrečić, dr. med., specialistka klinične in laboratorijske medicinske genetike iz UKC Ljubljana.
Pasti in nujni ukrepi pri hereditarnem angioedemu
Kdaj govorimo o hereditarnem angioedemu (HAE)? Kakšni so simptomi in na kaj moramo biti pozorni pri oteklini? Kateri so nujni ukrepi pri bolnikih z znanim HAE? Odgovarja doc. dr. Mihaela Zidarn, dr. med., spec. pnevmologije in interne medicine s Klinike Golnik.
Medicina dokončnih odgovorov
Kako v slovenski klinični praksi živi personalizirana medicina? Kako najbolj tarčno zajamemo vse dejavnike, pomembne za razumevanje kompleksnosti pojava, kot je bolezen? Kdaj bodo potenciali precizne medicine in dokončni odgovori, ki jih prinaša, pripeljali do razbremenitve zdravstvenega sistema?
Bolniki ji obračajo hrbet
Hereditarni angioedem je redka življenje ogrožajoča bolezen, za katero so v zadnjih letih na voljo nove terapevtske možnosti. Še vedno ostaja izziv odkrivanje, poudarja asist. Gašper Markelj, dr. med., spec. pediatrije s Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Doc. dr. Matija Rijavec, univ. dipl. mikr. s Klinike Golnik pa je spregovoril o procesu diagnostike in genetski analizi.
Revolucija v medicini
Za vedno večji delež bolezni poznamo primarni vzrok na molekulskem ali celičnem nivoju. Z razvojem znanosti in biomedicinskih tehnologij prihajamo v obdobje, ko bo mogoče vedno večje število takšnih bolezni tudi zdraviti, bodisi z usmerjanjem selektivno na tarčne celice bodisi s popravljanjem genskega zapisa ali njegovim nadomeščanjem.
Genotipi in haplotipi pri koronarni arterijski bolezni
Koncentracija lipoproteina (a) – Lp(a) – je neodvisni dejavnik tveganja za nastanek koronarne bolezni (KB). Z Lp(a) in KB so povezani dva polimorfizma posameznega nukleotida (SNPs; rs10455872 in rs3798220) in število ponovitev KIV-2 pri kodiranju gena Lp(a) (LPA).
Ko manjka del slike v sredini
Leberjeva hereditarna optična nevropatija (LHON) je bolezen, ki jo povzroča okvara v delovanju mitohondrijev – celičnih organelov, ki proizvajajo energijo. Ocenjuje se, da se v populaciji pojavlja pri 1/32.000 do 1/65.000 ljudi, v Sloveniji je teh bolnikov približno 50.
O učinkovitosti in varnosti nove kreme za zdravljenje psoriaze v plakih
Luskavica (psoriaza) je kronična vnetna kožna bolezen, pogojena s številnimi genetskimi in imunološkimi dejavniki. Z obstoječimi zdravili se je (še?) ne da pozdraviti, lahko pa zelo učinkovito lajšamo simptome. Po zdaj znanih podatkih ima na razvoj luskavice velik vpliv dednost, za zagon pa so potrebni še dejavniki iz okolja.
Gensko zdravljenje v klinični realnosti
»Gensko zdravljenje je del klinične realnosti. Vsako leto lahko pričakujemo kakšno novo gensko TERAPIJO. Pomembno je, da prepoznavamo bolnike, ki so primerni za to zdravljenje, jih zdravimo in tudi vodimo na vseh nivojih,« je v uvodnem predavanju v sklop o genskem zdravljenju na letošnjih Derčevih dnevih navdušujoče povedal prof. dr. Tadej Battelino, dr. med., predstojnik KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni ter predstojnik Katedre za pediatrijo na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani.
Od genov do srca
Pod srčnim popuščanjem se skriva raznolika skupina bolnikov, ki jih ne opredeljuje le ohranjen ali neohranjen iztisni delež. Nekatere odgovore bo v prihodnje morda dala genetika, že zdaj pa je genetsko testiranje in svetovanje možnost, ki jo tudi v kardiologiji vse več uporabljajo, je povedala doc. dr. Karin Writzl, dr. med., s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko.
Genska terapija za adrenolevkodistrofijo
Genska terapija je vse bolj obetavna možnost zdravljenja nekaterih redkih endokrinoloških bolezni, je na Matajčevem dnevu na Bledu potrdilo predavanje pionirke tega področja prof. dr. Nathalie Cartier. Slovenija si tlakuje pot, da bi zdravljenje prišlo tudi k nam, nam je zaupal prof. dr. Tadej Battelino, dr. med.
Pri presejanju novorojencev je prihodnost genetska diagnostika
Na Pediatrični kliniki v Ljubljani od lani poteka program razširjenega presejanja novorojencev za več kot 20 bolezni, program pa naj bi že v kratkem spet razširili, piše doc. dr. Urh Grošelj, dr. med. Predsimptomatska prepoznava teh bolezni je pogoj za preprečevanje pogosto hudih posledic.
Aktualna revija
