Redke bolezni

Kako dobro poznate DMD?

Kakšne so genetske značilnosti DMD? Kakšni so koraki diagnoze? Kateri so tipični zapleti bolezni?
Poglobljeno poznavanje DMD preverite v kvizu, ki ga je recenzirala Tanja Loboda, dr. med., spec. pediatrije, s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.

26. 9. 2023

V smeri odpravljanja vzroka bolezni

Življenjska doba bolnikov z Duchennovo mišično distrofijo se je zahvaljujoč naprednejši obravnavi in zdravljenju pomembno izboljšala in danes presega 40 let. O sodobni obravnavi bolnikov in o prihodnosti, ki jo prinašajo nove terapije, je spregovorila asist. dr. Tanja Golli, dr. med., spec. pediatrije in spec. otroške nevrologije, s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.

26. 9. 2023

Hipofosfatemija: pot bolnika

Hipofosfatemija ima nespecifične simptome in znake, zato jo pogosto spregledamo. Kako jo prepoznati? Kako naj poteka obravnava bolnikov? Algoritem je pripravil prof. dr. Tomaž Kocjan, dr. med.

16. 6. 2023

DMD: pot bolnika

Bolnikov z redko boleznijo, med katere sodi tudi Duchennova mišična distrofija, v ambulantah ne srečujemo dnevno. (Pre)poznate značilne znake in simptome? Strnjen pregled uporabnih informacij od diagnoze do zdravljenja je pripravila asist. dr. Tanja Golli, dr. med.

26. 9. 2023

Na kaj opozarja nizka raven serumskega fosfata?

»Pri vseh odraslih, ki imajo bolečine v kosteh ali pogoste zlome, moramo določiti tudi serumski fosfat,« poudarja endokrinolog prof. dr. Tomaž Kocjan, dr. med., spec. interne medicine s KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni UKC Ljubljana. S tem močno skrajšamo pot do diagnosticiranja redke dedne bolezni kosti, med katerimi je s kromosomom X povezana hipofosfatemija najpogostejša.

15. 6. 2023

Zdravljenje hipofosfatemičnega rahitisa danes in v prihodnje

Kakšne so izkušnje zdravljenja z borosumabom, s katerim etiološko zdravimo bolezen? O izkušnjah zdravljenja otrok in željah za prihodnost je spregovoril izr. prof. dr. Primož Kotnik, dr. med., spec. pediatrije s Pediatrične klinike UKC Ljubljana.

15. 6. 2023
VIDEO

20 let do diagnoze Fabryjeve bolezni

Zaradi raznolikih in na videz nepovezanih zdravstvenih težav bolnik v povprečju obišče 10 zdravnikov in je ob potrditvi diagnoze Fabryjeve bolezni star že 37 let, kažejo zaskrbljujoči podatki iz literature. Imamo orodja, da to presežemo, pravi prim. Bojan Vujkovac, dr. med., spec. interne medicine iz Splošne bolnišnice Slovenj Gradec, vodja Centra za zdravljenje Fabryjeve bolezni.

7. 2. 2023

Pot bolnika

Od prvega simptoma do diagnoze Fabryjeve bolezni preteče od 15 do 20 let. V infografiki predstavljamo strnjene informacije za pravočasno prepoznavo Fabryjeve bolezni, s čimer lahko preprečimo ireverzibilne okvare več organskih sistemov, zgodnjo obolevnost in umrljivost.

20. 3. 2023

Fabryjeva bolezen skozi vprašanja

Katera kožna sprememba je še posebej značilna za to bolezen? Kako bolezen potrdimo ter kdaj je indicirano nadomestno encimsko zdravljenje? Odgovore smo nanizali v kratkem kvizu, ki ga je recenzirala pediatrinja doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med. s Pediatrične klinike UKC Ljubljana.

30. 3. 2023

Ko manjka del slike v sredini

Leberjeva hereditarna optična nevropatija (LHON) je bolezen, ki jo povzroča okvara v delovanju mitohondrijev – celičnih organelov, ki proizvajajo energijo. Ocenjuje se, da se v populaciji pojavlja pri 1/32.000 do 1/65.000 ljudi, v Sloveniji je teh bolnikov približno 50.

16. 3. 2022
Uvodnik

Nezadostno naslovljeni izzivi

Večina, okoli 8.000 od nekaj več kot 10.000 človeških bolezni, je redkih. Pa vendar so bile praviloma zapostavljene tako v zdravstvenih sistemih kot pri reševanju socialnih izzivov bolnikov in družin.

16. 3. 2022

Vizija ministrstva za zdravje

Opisanih je bilo že okrog 8.000 različnih redkih bolezni in po ocenah ima 5–8 % prebivalcev vsaj eno RB, kar lahko pomeni prek 100.000 oseb v Sloveniji. Področje RB se zelo hitro razvija.

16. 3. 2022
1 2 3 4

Aktualni e-novičnik

Od suma do diagnoze redke bolezni po novem še hitreje

27. 2. 2023

Kvantni preskok v obravnavi redkih bolezni

27. 2. 2023

Kako pogosto se srečate z redkimi boleznimi?

22. 2. 2023
Naročite se na e-novičnik

Aktualna revija

pHarmonia lgotip

Prijavni obrazec

Če želite prejemati naše strokovne medicinske vsebine, izpolnite obrazec:
Potrebujete pomoč?
pHarmonia pHarmonia logotip
Revija pHARMONIA in portal pharmonia.si sta namenjena zdravnikom, zobozdravnikom in farmacevtom. Bralce in uporabnike na poljuden način obveščata o novostih s področja omenjenih strok, obenem pa ponujata pester izbor vsebin za vse razmišljujoče, ki tudi v sprostitvi iščejo nove izzive.
Izdajatelj

AdriaSonara d.o.o.
Italijanska ulica 8
1000 Ljubljana

Uredništvo

Urednica
Nives Pustavrh
041 330 606
nives.pustavrh@adriasonara.eu
zdenka.melansek@adriasonara.eu

Oglaševanje
Barbara Pučnik
051 609 366
barbara.pucnik@adriasonara.eu

O nas