Zdravljenje imamo, bolnikov še ne
Zdravljenje pomanjkanja AADC, sicer redke bolezni, je možno z gensko terapijo, a pri nas bolnikov, ki bi jo potrebovali, še nismo našli. Kako diagnosticirati bolezen, ki se skriva za množico nespecifičnih simptomov? Kateri so izzivi pri obravnavi bolnikov? Odgovore je strnila Tanja Loboda, dr. med., spec. pediatrije, s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Diferencialna diagnoza
Izjemno redka nevrotransmiterska bolezen se kaže z raznoliko klinično sliko. Znaki in simptomi se prekrivajo z vrsto drugih živčnomišičnih in nevrometaboličnih bolezni, kar močno oteži in v povprečju za kar štiri leta zakasni postavitev pravilne diagnoze. Za katerimi pogostejšimi boleznimi se lahko skriva ta redka bolezen?
Kako dobro poznate DMD?
Kakšne so genetske značilnosti DMD? Kakšni so koraki diagnoze? Kateri so tipični zapleti bolezni?
Poglobljeno poznavanje DMD preverite v kvizu, ki ga je recenzirala Tanja Loboda, dr. med., spec. pediatrije, s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
V smeri odpravljanja vzroka bolezni
Življenjska doba bolnikov z Duchennovo mišično distrofijo se je zahvaljujoč naprednejši obravnavi in zdravljenju pomembno izboljšala in danes presega 40 let. O sodobni obravnavi bolnikov in o prihodnosti, ki jo prinašajo nove terapije, je spregovorila asist. dr. Tanja Golli, dr. med., spec. pediatrije in spec. otroške nevrologije, s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Na kaj opozarja nizka raven serumskega fosfata?
»Pri vseh odraslih, ki imajo bolečine v kosteh ali pogoste zlome, moramo določiti tudi serumski fosfat,« poudarja endokrinolog prof. dr. Tomaž Kocjan, dr. med., spec. interne medicine s KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni UKC Ljubljana. S tem močno skrajšamo pot do diagnosticiranja redke dedne bolezni kosti, med katerimi je s kromosomom X povezana hipofosfatemija najpogostejša.
Zdravljenje hipofosfatemičnega rahitisa danes in v prihodnje
Kakšne so izkušnje zdravljenja z borosumabom, s katerim etiološko zdravimo bolezen? O izkušnjah zdravljenja otrok in željah za prihodnost je spregovoril izr. prof. dr. Primož Kotnik, dr. med., spec. pediatrije s Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
20 let do diagnoze Fabryjeve bolezni
Zaradi raznolikih in na videz nepovezanih zdravstvenih težav bolnik v povprečju obišče 10 zdravnikov in je ob potrditvi diagnoze Fabryjeve bolezni star že 37 let, kažejo zaskrbljujoči podatki iz literature. Imamo orodja, da to presežemo, pravi prim. Bojan Vujkovac, dr. med., spec. interne medicine iz Splošne bolnišnice Slovenj Gradec, vodja Centra za zdravljenje Fabryjeve bolezni.
Fabryjeva bolezen skozi vprašanja
Katera kožna sprememba je še posebej značilna za to bolezen? Kako bolezen potrdimo ter kdaj je indicirano nadomestno encimsko zdravljenje? Odgovore smo nanizali v kratkem kvizu, ki ga je recenzirala pediatrinja doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med. s Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Aktualna revija
