Redke bolezni

Zdravljenje imamo, bolnikov še ne

Zdravljenje pomanjkanja AADC, sicer redke bolezni, je možno z gensko terapijo, a pri nas bolnikov, ki bi jo potrebovali, še nismo našli. Kako diagnosticirati bolezen, ki se skriva za množico nespecifičnih simptomov? Kateri so izzivi pri obravnavi bolnikov? Odgovore je strnila Tanja Loboda, dr. med., spec. pediatrije, s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.

26. 10. 2023
HITRI TEST

O pomanjkanju AADC skozi vprašanja

Kakšen je biološki mehanizem bolezni? Kako se le-ta deduje? Iz katerega dela sveta prihaja večina bolnikov? Svoje znanje osvežite s hitrim vprašalnikom, ki smo ga pripravili skupaj s Tanjo Loboda, dr. med., spec. pediatrije.

26. 10. 2023

Diferencialna diagnoza

Izjemno redka nevrotransmiterska bolezen se kaže z raznoliko klinično sliko. Znaki in simptomi se prekrivajo z vrsto drugih živčnomišičnih in nevrometaboličnih bolezni, kar močno oteži in v povprečju za kar štiri leta zakasni postavitev pravilne diagnoze. Za katerimi pogostejšimi boleznimi se lahko skriva ta redka bolezen?

26. 10. 2023
HITRI TEST

Kako dobro poznate DMD?

Kakšne so genetske značilnosti DMD? Kakšni so koraki diagnoze? Kateri so tipični zapleti bolezni?
Poglobljeno poznavanje DMD preverite v kvizu, ki ga je recenzirala Tanja Loboda, dr. med., spec. pediatrije, s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.

26. 9. 2023

V smeri odpravljanja vzroka bolezni

Življenjska doba bolnikov z Duchennovo mišično distrofijo se je zahvaljujoč naprednejši obravnavi in zdravljenju pomembno izboljšala in danes presega 40 let. O sodobni obravnavi bolnikov in o prihodnosti, ki jo prinašajo nove terapije, je spregovorila asist. dr. Tanja Golli, dr. med., spec. pediatrije in spec. otroške nevrologije, s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.

26. 9. 2023

Hipofosfatemija: pot bolnika

Hipofosfatemija ima nespecifične simptome in znake, zato jo pogosto spregledamo. Kako jo prepoznati? Kako naj poteka obravnava bolnikov? Algoritem je pripravil prof. dr. Tomaž Kocjan, dr. med.

16. 6. 2023

DMD: pot bolnika

Bolnikov z redko boleznijo, med katere sodi tudi Duchennova mišična distrofija, v ambulantah ne srečujemo dnevno. (Pre)poznate značilne znake in simptome? Strnjen pregled uporabnih informacij od diagnoze do zdravljenja je pripravila asist. dr. Tanja Golli, dr. med.

26. 9. 2023

Na kaj opozarja nizka raven serumskega fosfata?

»Pri vseh odraslih, ki imajo bolečine v kosteh ali pogoste zlome, moramo določiti tudi serumski fosfat,« poudarja endokrinolog prof. dr. Tomaž Kocjan, dr. med., spec. interne medicine s KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni UKC Ljubljana. S tem močno skrajšamo pot do diagnosticiranja redke dedne bolezni kosti, med katerimi je s kromosomom X povezana hipofosfatemija najpogostejša.

15. 6. 2023

Zdravljenje hipofosfatemičnega rahitisa danes in v prihodnje

Kakšne so izkušnje zdravljenja z borosumabom, s katerim etiološko zdravimo bolezen? O izkušnjah zdravljenja otrok in željah za prihodnost je spregovoril izr. prof. dr. Primož Kotnik, dr. med., spec. pediatrije s Pediatrične klinike UKC Ljubljana.

15. 6. 2023
VIDEO

20 let do diagnoze Fabryjeve bolezni

Zaradi raznolikih in na videz nepovezanih zdravstvenih težav bolnik v povprečju obišče 10 zdravnikov in je ob potrditvi diagnoze Fabryjeve bolezni star že 37 let, kažejo zaskrbljujoči podatki iz literature. Imamo orodja, da to presežemo, pravi prim. Bojan Vujkovac, dr. med., spec. interne medicine iz Splošne bolnišnice Slovenj Gradec, vodja Centra za zdravljenje Fabryjeve bolezni.

7. 2. 2023

Pot bolnika

Od prvega simptoma do diagnoze Fabryjeve bolezni preteče od 15 do 20 let. V infografiki predstavljamo strnjene informacije za pravočasno prepoznavo Fabryjeve bolezni, s čimer lahko preprečimo ireverzibilne okvare več organskih sistemov, zgodnjo obolevnost in umrljivost.

20. 3. 2023
HITRI TEST

Fabryjeva bolezen skozi vprašanja

Katera kožna sprememba je še posebej značilna za to bolezen? Kako bolezen potrdimo ter kdaj je indicirano nadomestno encimsko zdravljenje? Odgovore smo nanizali v kratkem kvizu, ki ga je recenzirala pediatrinja doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med. s Pediatrične klinike UKC Ljubljana.

30. 3. 2023
1 2 3 4 5

Aktualni e-novičnik

Od suma do diagnoze redke bolezni po novem še hitreje

27. 2. 2023

Kvantni preskok v obravnavi redkih bolezni

27. 2. 2023

Kako pogosto se srečate z redkimi boleznimi?

22. 2. 2023
Naročite se na e-novičnik

Aktualna revija

pHarmonia lgotip

Prijavni obrazec

pHarmonia pHarmonia logotip
Revija pHARMONIA in portal pharmonia.si sta namenjena zdravnikom, zobozdravnikom in farmacevtom. Bralce in uporabnike na poljuden način obveščata o novostih s področja omenjenih strok, obenem pa ponujata pester izbor vsebin za vse razmišljujoče, ki tudi v sprostitvi iščejo nove izzive.
Izdajatelj

AdriaSonara d.o.o.
Italijanska ulica 8
1000 Ljubljana

Uredništvo

Urednica
Nives Pustavrh
041 330 606
nives.pustavrh@adriasonara.eu
zdenka.melansek@adriasonara.eu

Oglaševanje
Barbara Pučnik
051 609 366
barbara.pucnik@adriasonara.eu

O nas
© 2024 AdriaSonara d.o.o. Vse pravice pridržane. Izdelava AB Skupina. Nastavitve piškotkov.