Kvantni preskok v obravnavi redkih bolezni
»Kljub vsem izzivom, ki smo jim priča v zdravstvu, smo na področju redkih bolezni v Sloveniji zelo napredni,« pravi izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., s Pediatrične klinike v Ljubljani. Napovedal je novosti, ki se obetajo v kratkem, njihov pomen za zdravnike na primarni ravni in področja, na katerih bodo s svojim znanjem v prihodnje prispevali slovenski raziskovalci.
Da bi vsakdo z redko boleznijo dobil najboljšo obravnavo
Področje redkih bolezni (RB) je bilo prepoznano kot eden pomembnejših izzivov na ravni celotne EU, ki si je skupaj z nacionalnimi vladami zastavila cilj, da izboljša prepoznavanje in zdravljenje RB s krepitvijo sodelovanja na evropski ravni, usklajevanjem in podpiranjem nacionalnih načrtov za RB ter direktivo o pravicah pacientov pri čezmejnem zdravstvenem varstvu.
Zdravljenje imamo, bolnikov še ne
Zdravljenje pomanjkanja AADC, sicer redke bolezni, je možno z gensko terapijo, a pri nas bolnikov, ki bi jo potrebovali, še nismo našli. Kako diagnosticirati bolezen, ki se skriva za množico nespecifičnih simptomov? Kateri so izzivi pri obravnavi bolnikov? Odgovore je strnila Tanja Loboda, dr. med., spec. pediatrije, s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Diferencialna diagnoza
Izjemno redka nevrotransmiterska bolezen se kaže z raznoliko klinično sliko. Znaki in simptomi se prekrivajo z vrsto drugih živčnomišičnih in nevrometaboličnih bolezni, kar močno oteži in v povprečju za kar štiri leta zakasni postavitev pravilne diagnoze. Za katerimi pogostejšimi boleznimi se lahko skriva ta redka bolezen?
Aktualna revija
