V pediatrični populaciji je bolezen poddiagnosticirana
Na Pediatrični kliniki vodijo manj kot pet bolnikov z Gaucherjevo boleznijo, glede na incidenco pa bi jih pričakovali okoli deset, pravi spec. pediatrije doc. dr. Urh Grošelj, dr. med., s KO za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove na Pediatrični kliniki, kjer vodijo bolnike s to boleznijo.
Dobro presejanje, edukacija v kontekstu diferencialne diagnoze
Gaucherjeva bolezen je v Sloveniji dobro presejana, zato je edukacija v kontekstu diferencialne diagnoze. Kateri specialisti bodo bolj verjetno srečali bolnika s to boleznijo in ob katerih simptomih je treba nanjo pomisliti, razlaga spec. hematologije prof. dr. Samo Zver, dr. med., predstojnik KO za hematologijo, UKC Ljubljana.
Tumor agnostično raziskovanje in zdravljenje
Tumor agnostični pristop je nov pristop v obravnavi malignih bolezni, pri katerem je pri odločitvi o zdravljenju genomski zapis nad histološko sliko. Gre za pomemben korak naprej v personalizirani medicini, pravi doc. dr. Erika Matos, dr. med., z OI Ljubljana. Razložila je, kaj ta pristop pomeni in katera so prva odobrena onkološka zdravila s tumor agnostično indikacijo.
Bolezni, stanja in simptomi povezani s pomanjkanjem folne kisline
Kdo vse ima povečane potrebe? Ob katerih boleznih in ob zdravljenju s katerimi zdravili je pomanjkanje bolj verjetno? Ter kakšni so najpogostejši simptomi pomanjkanja folne kisline pojasnjuje spec. družinske medicine Mihaela Strgar-Hladnik, dr. med., iz Zdravstvenega doma Ljubljana.
»Brez podatkov iz klinične prakse si prihodnosti medicine ne predstavljam«
»Težko si predstavljam prihodnost medicine, ne da bi zdravniki imeli dober pregled nad populacijami bolnikov, s katerimi se ukvarjamo, pri čemer je register bistvenega pomena,« pravi predstojnik KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med.
Virtualne bolnišnice obetajo
Na virtualni okrogli mizi z naslovom »EF prispeva, COVID-19: Nevarnost in priložnost za slovenski zdravstveni sistem« sta Marija Lucija Antolič, dr. med., in Marjan Sušelj, generalni direktor ZZZS, predstavila prednosti telemedicine in razloge za počasno vpeljavo digitalizacije v slovensko zdravstvo.
Nov model plačevanja molekularne genetske diagnostike
Molekularna diagnostika je v onkologiji vse bolj nepogrešljiva. Realno je pričakovati, da bo molekularno genetsko testiranje prva izbira pri vseh onkoloških bolnikih ob postavitvi diagnoze in kasneje v različnih fazah bolezni. Pomembno novost, ki je v praksi zaživela letos poleti, sta pokomentirala znan. svet. dr. Srdjan Novaković in dr. Simona Borštnar, dr. med.
Zaupanje pozitivno vpliva na komplianco in adherenco
Približno pred dvema desetletjema, ko je bil odkrit prvi bolnik s Fabryjevo boleznijo v Sloveniji, je Sonja Pečolar, dipl. m. s., skupaj s prim. Bojanom Vujkovcem in še nekaj zdravniki začela proces izobraževanja, ki je potekal tudi v tujini, in tako je nastal edini center za obravnavo Fabryjeve bolezni v Sloveniji.
Personalizirana medicina – danes
Po dogodku Dobrodošli v prihodnosti se bolj zavedamo, kakšne so možnosti, ki jih množica podatkov in uporaba umetne inteligence ponujata medicini sedanjosti in prihodnosti. Nekaj primerov so pokazali tudi doc. dr. Marinka Žitnik, prof. dr. Jure Leskovec in doc. dr. Marko Pokorn, dr. med.
Zaklad podatkov za personalizirano medicino prihodnosti
Bolnik ob diagnozi noče slišati le »50 odstotkov možnosti imate, da boste preživeli«. Tako je dr.Betina Ryll, dr. med., na dogodku Dobrodošli v prihodnosti na najlepši možni način ponazorila, zakaj moramo podatke v medicini bolje izkoristiti. Kje se že kažejo koristi umetne inteligence, pa sta pokazala prof. dr. Jure Leskovec in doc. dr. Marinka Žitnik.
Vsi drugačni, vsi enakopravni?
Čeprav so strokovnjaki na dogodku Dobrodošli v prihodnosti ugotavljali, da personalizacija v medicino prihaja počasneje kot na druga področja, je zamuda v nekem smislu razumljiva s stališča občutljivosti podatkov, s katerimi imamo tu opravka. Doc. dr. Marko Pokorn, dr. med., opozarja, da gre za mukotrpno pridobljene podatke, ki zahtevajo rahločutno ravnanje, problem varnosti pa je tu še posebno izpostavljen.
Boljše prepoznavanje ogrožajočih krvavitev
V nasprotju z dedno za pridobljeno hemofilijo lahko zbolijo tudi ženske. Klinično se najpogosteje pokaže v obliki spontanih krvavitev v kožo, sluznice, prebavila, rodila in mišice, redko pa v sklepe. Krvavitve se značilno kažejo kot obsežne modrice po telesu razlaga spec. interne in intenzivne medicine ter hematologije Karla Rener, dr. med.
Dermatološke bolezni se kažejo tudi na ustni sluznici
Številne kožne spremembe so močno povezane z lezijami ustne sluznice, vendar pa jih lahko zobozdravniki zaradi pomanjkanja informacij spregledamo ali celo napačno diagnosticiramo. Zato je interdisciplinarni pristop ključnega pomena za obvladovanje bolezni ter izboljšanje celotnega stanja in funkcije obolelih.
Domači prispevki na ASCO 2020
Na letošnjem kongresu ASCO, ki je potekal virtualno, so s svojimi prispevki sodelovali tudi onkologi z Onkološkega inštituta Ljubljana. Tri pomembnejše s področja raka dojk je opisala specialistka interne medicine in internistične onkologije dr. Simona Borštnar, dr. med., z OI Ljubljana.
Novo profilaktično zdravljenje težjih oblik migrene
Čeprav gre za ljudi, se zdi, da so pomembne samo številke. Več deset milijard evrov na leto izgubi evropsko gospodarstvo zaradi migrene, je povedal asist. dr. Andrej Fabjan, dr. med., z Nevrološke klinike UKC Ljubljana. Monoklonska protitelesa proti molekuli CGRP imajo potencial za zmanjšanje tega bremena.
Zobozdravniška obravnava nevroloških pacientov
Zobozdravniki se v svojih ordinacijah vsakodnevno srečujemo s pacienti, ki imajo različna nevrološka obolenja in nevrološke motnje. V prispevku bomo predstavili strategije obravnave bolnikov z epilepsijo in dolgoletnimi cerebrovaskularnimi obolenji, ki imajo povečano tveganje za možgansko kap.
IvIg za zdravljenje kronične vnetne demielinizacijske polinevropatije
Intravenski imunoglobulini (IvIg) se uporabljajo za zdravljenje številnih imunsko povzročenih nevroloških bolezni centralnega in perifernega živčnega sistema. Njihov pomen pri zdravljenju kronične vnetne demielinizacijske polinevropatije (CIDP) je osvetlila doc. dr. Lea Leonardis, dr. med., s Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana.
HIV/aids: kolateralna škoda v obdobju COVID-19
Kolateralna škoda pri preprečevanju in obvladovanju COVID-19 je slabša preventiva HIV/aidsa. Zaradi pandemije je namreč zmanjšan dostop do rutinskega testiranja na HIV, okrnjeni pa so tudi drugi preventivni in terapevtski ukrepi, v članku opozarja prof. dr. Janez Tomažič, dr. med., spec. infektolog.
Aktualna revija
