Presejalni program novorojencev se vnovič širi
Presejanje slovenskih novorojencev za vrojene presnovne bolezni doživlja drugo širitev po letu 2018. O novostih in uspehih, ki nas postavljajo na svetovni zemljevid, je na 10. nacionalni konferenci ob dnevu redkih bolezni spregovoril prof. dr. Tadej Battelino, dr. med., spec. pediatrije, predstojnik KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.
Register redkih nemalignih bolezni RS nov mejnik v obravnavi
Zadnje desetletje je (zlasti) v EU dozorelo spoznanje, da je nujen bolj sistematičen pristop k redkim boleznim – s ciljem, da jih bomo znali učinkoviteje prepoznati, še bolje (s)poznali njihove značilnosti in naravni potek ter prijemališča za zdravljenje in oskrbo. Slovenija z implementacijo registra orje ledino. Piše izr. prof. dr. Urh Grošelj, dr. med., spec. pediatrije z UKC Ljubljana.
Izstopajoči dosežki pri redkih boleznih
Kako dobri smo v obravnavi redkih bolezni? Ker je v majhnih državah obravnava redkih bolezni še toliko večji izziv, imajo pomembno vlogo za dostop do ekspertnega mnenja in storitev evropske referenčne mreže, področje redkih bolezni pa doživlja neverjeten napredek tudi v diagnosticiranju z opredeljevanjem vzročnih sprememb v dednem zapisu.
Nevrofibromatoza tipa 1: bolezen tisočerih tumorjev
Redka genetska bolezen, ki lahko povzroči nastanek tisočih tumorjev, v večini primerov ne zahteva zdravljenja. Klinične znake nevrofibromatoze tipa 1, potrjevanje bolezni in zdravljenje opisuje Tanja Loboda, dr. med., spec. pediatrije s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo UKC Ljubljana.
AADCD: zdravljenje imamo, bolnikov še ne
Zdravljenje pomanjkanja AADC je možno z gensko terapijo, a pri nas bolnikov, ki bi ga potrebovali, še nismo našli. »Pričakujemo, da bomo s širšim poznavanjem bolezni tudi pri nas odkrili otroka, ki bi mu lahko pomagali v zgodnji fazi,« je prepričana Tanja Loboda, dr. med., spec. pediatrije s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Pomanjkanje AADC – diferencialna diagnoza
Pomanjkanje AADC (angl. aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD) je izjemno redka bolezen z raznoliko klinično sliko. Preglednica prikazuje znake in simptome AADC ter vrsto drugih navzven podobnih živčno-mišičnih in nevrometaboličnih bolezni. Preglednico je recenzirala specialistka pediatrije Tanja Loboda, dr. med.
Iatrogena možganska amiloidna angiopatija
Možganska amiloidna angiopatija (AA) je pogosto obolenje pri starejši populaciji in zelo redko pri ljudeh, mlajših od 55 let. Najpogosteje se možganska AA manifestira z razvojem znotrajlobanjske krvavitve (ZLK). ZLK so ponavadi lobarne, pogosto pa je ZLK pridružena kortikalna subarahnoidna krvavitev. V razumevanje možganske AA prinaša iatrogena možganska AA nov koncept.
Diagnoza je na dlani
Za bolnike z redkimi boleznimi je v Sloveniji odlično poskrbljeno. Na voljo imajo praktično vse, kar obstaja. Ob dnevu redkih bolezni se o tem premalo govori, veliko pa je negodovanja, ki je pogosto neupravičeno, je kritičen prof. dr. Samo Zver, dr. med., spec. interne medicine, hematologije in klinične farmakologije, s KO za hematologijo UKC Ljubljana.
Hipofosfatazija: pravočasno do diagnoze
Hipofosfatazija (HPP) je redka prirojena presnovna bolezen, pri kateri se simptomi in znaki pogosto pojavijo že v mladosti. In čeprav več kot polovica bolnikov navaja kostne zlome, je diagnoza neredko postavljena šele v odrasli dobi. Napačne diagnoze in neustrezna zdravljenja pa lahko to redko dedno bolezen poslabšajo, poudarja doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med., spec. pediatrije iz UKC Ljubljana.
Kdaj pomislimo na Gaucherjevo bolezen?
Gaucherjeva bolezen se lahko izrazi že v otroštvu ali pozneje v odrasli dobi, zgodnejši pojav pa običajno napoveduje težjo obliko bolezni. Ob katerih najpogostejših simptomih pomislimo na bolezen? Vsebino je pripravil prof. dr. Samo Zver, dr. med., spec. interne medicine, hematologije in klinične farmakologije z UKC Ljubljana.
Gaucherjeva bolezen včeraj, danes in jutri
Za bolnike z redkimi boleznimi je v Sloveniji odlično poskrbljeno. Na voljo imajo praktično vse, kar obstaja. Ob dnevu redkih bolezni se o tem premalo govori, veliko pa je negodovanja, ki je pogosto neupravičeno, je kritičen prof. dr. Samo Zver, dr. med., spec. interne medicine, hematologije in klinične farmakologije z UKC Ljubljana, ki pri nas skrbi za bolnike z Gaucherjevo boleznijo.
Na kaj opozarja nizka raven serumskega fosfata?
»Pri vseh odraslih, ki imajo bolečine v kosteh ali pogoste zlome, moramo določiti tudi serumski fosfat,« poudarja endokrinolog prof. dr. Tomaž Kocjan, dr. med., spec. interne medicine s KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni UKC Ljubljana. S tem močno skrajšamo pot do diagnosticiranja redke dedne bolezni kosti.