Kako ukrepati ob odkriti trombocitopeniji?
Imunsko trombocitopenijo sprožijo različna stanja, najpogosteje virusne okužbe, lahko tudi cepljenja. Lahko se pojavi v sklopu nekaterih avtoimunih obolenj, na primer sistemskega lupusa, ali pa zaradi imunske disregulacije pri različnih oblikah imunske pomanjkljivosti. Neredko pa vzrok oziroma sprožilni dejavnik ni znan.
Bomo spet pozabili na redke bolezni?
Po podatkih evropskega registra preteče od prvega simptoma do diagnoze Fabryjeve bolezni od 15 do 20 let. Ta čas se po besedah specialista interne medicine prim. Bojana Vujkovca, dr. med., ne skrajšuje. Eden od razlogov je način delovanja v medicini, ki botruje zapostavljenosti redkih bolezni na splošno. Prim. Vujkovac mu nazorno pravi »vrtičkarstvo«.
Cilj je poiskati bolnike, da bi jim lahko pomagali
Velika težava bolnikov s Fabryjevo boleznijo so kronične akroparestezije, ki se z medicinskimi preiskavami ne dajo dokazati, zato zgodbe bolnikov razkrivajo, da jim pogosto nihče ni verjel, opozarjata internist prim. Bojan Vujkovac, dr. med., in pediatrinja doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med., ki v Sloveniji bedita nad bolniki s to boleznijo.
Kvantni preskok v obravnavi redkih bolezni
»Kljub vsem izzivom, ki smo jim priča v zdravstvu, smo na področju redkih bolezni v Sloveniji zelo napredni,« pravi izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., s Pediatrične klinike v Ljubljani. Napovedal je novosti, ki se obetajo v kratkem, njihov pomen za zdravnike na primarni ravni in področja, na katerih bodo s svojim znanjem v prihodnje prispevali slovenski raziskovalci.
Kako pogosto se srečate z redkimi boleznimi?
Za katere redke bolezni obstajajo terapije, kaj omogoča sodobno zdravljenje, kako je z njihovo obravnavo v Sloveniji in kakšno vlogo igra dednost? Kratek kviz o redkih boleznih je pripravila Eva Vrščaj, dr. med., specializantka pediatrije iz UKC Ljubljana.
Nevrofibromatoza tipa 1 v otroštvu
Tanja Loboda, dr. med., in Milica Stefanović, dr. med., obe specialistki pediatrije s Pediatrične Klinike UKC Ljubljana sta v infografiki strnili ključne informacije o pojavnosti nevrofibromatoze tipa 1 (NF1), vzroka za nastanek, klinično sliko ter ključnimi ukrepi obravnave v otroštvu.
Kaj je novega pri obravnavi bolnikov s PAH v letu 2025
V zadnjih desetletjih so se možnosti zdravljenja pljučne arterijske hipertenzije (PAH) bistveno izboljšale. Asist. dr. Polona Mlakar, dr. med., spec. interne medicine s KO za pljučne bolezni in alergijo UKC Ljubljana, je na 36. strokovnem srečanju Interna medicina 2025 predstavila novo zdravilo, ki bi lahko spremenilo naravni potek te bolezni.
Glomerulopatija C3 (GC3)
Incidenca te redke napredujoče glumerulne bolezni je približno 1–2 primera na milijon prebivalcev. Približno polovica bolnikov v 10 letih razvije končno odpoved ledvic. Novejše terapije, usmerjene v zaviranje komplementa, uspešno kljubujejo napredovanju bolezni, poudarja doc. dr. Andreja Aleš Rigler, dr. med., spec. interne medicine in nefrologije s KO za nefrologijo UKC Ljubljana.
Prehod polnoletnih pacientov z NF1 v program spremljanja za odrasle
Ana Blatnik, dr. med., spec. klinične genetike z Onkološkega inštituta v Ljubljani, je pripravila klinično pot prehoda iz pediatrične v odraslo obravnavo, ki je pomembno in občutljivo obdobje, saj je za bolnike z NF1 pogosto težaven. V algoritmu je opredeljen postopek predaje s ključnimi diagnostičnimi, ambulantnimi in konziliarnimi obravnavami.
Hipofosfatazija
O redki genetski bolezni hipofosfataziji smo se pogovarjali z doc. dr. Matejem Rakušo, dr. med., spec. interne medicine s KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni UKC Ljubljana. Poudarja, da je za postavitev suma na to bolezen potreben le preprost laboratorijski test, a je pot do končne diagnoze pogosto dolgotrajna. Zdravljenje se razvija in obeta nove možnosti.
NF1: od spremljanja v otroštvu do odrasle dobe
Kakšna je sodobna obravnava bolnikov z nevrofibromatozo tipa 1 (NF1)? Zakaj je redno spremljanje v otroški in odrasli dobi tako pomembno? In kakšen je pomen prehoda iz pediatrične v odraslo zdravstveno oskrbo? O tem smo se pogovarjali s strokovnjaki, ki bolnike z NF1 spremljajo od najzgodnejšega obdobja do odraslosti.
Gaucherjeva bolezen
Številne krvne bolezni, tako podedovane kot pridobljene, zaradi majhne incidence in prevalence uvrščamo med redke. In redke bolezni, kot je primer pri hemofiliji A in B, orjejo ledino na področju kliničnega preskušanja genskega zdravljenja. Gauchereva bolezen pa ni samo redka, temveč bi bilo morda pravilneje reči celo zelo redka bolezen. Kako jo prepoznamo in zdravimo?
Aktualni e-novičnik
Aktualna revija
