Ko manjka del slike v sredini
Leberjeva hereditarna optična nevropatija (LHON) je bolezen, ki jo povzroča okvara v delovanju mitohondrijev – celičnih organelov, ki proizvajajo energijo. Ocenjuje se, da se v populaciji pojavlja pri 1/32.000 do 1/65.000 ljudi, v Sloveniji je teh bolnikov približno 50.
Primerljivo ali bolje kot v Evropi
V Centru za cistično fibrozo na Pediatrični kliniki je obravnava otrok in mladostnikov že vrsto let multidisciplinarna. Da delajo dobro, dokazuje tudi primerjava kazalnikov kakovosti obravnave s podatki iz registra bolnikov pri Evropskem združenju za cistično fibrozo (The European Cystic Fibrosis Society Patient Registry – ECFSPR), razlaga spec. pediatrije mag. Marina Praprotnik, dr. med.
Da bi vsakdo z redko boleznijo dobil najboljšo obravnavo
Področje redkih bolezni (RB) je bilo prepoznano kot eden pomembnejših izzivov na ravni celotne EU, ki si je skupaj z nacionalnimi vladami zastavila cilj, da izboljša prepoznavanje in zdravljenje RB s krepitvijo sodelovanja na evropski ravni, usklajevanjem in podpiranjem nacionalnih načrtov za RB ter direktivo o pravicah pacientov pri čezmejnem zdravstvenem varstvu.
Kako ukrepati ob odkriti trombocitopeniji?
Imunsko trombocitopenijo sprožijo različna stanja, najpogosteje virusne okužbe, lahko tudi cepljenja. Lahko se pojavi v sklopu nekaterih avtoimunih obolenj, na primer sistemskega lupusa, ali pa zaradi imunske disregulacije pri različnih oblikah imunske pomanjkljivosti. Neredko pa vzrok oziroma sprožilni dejavnik ni znan.
Bomo spet pozabili na redke bolezni?
Po podatkih evropskega registra preteče od prvega simptoma do diagnoze Fabryjeve bolezni od 15 do 20 let. Ta čas se po besedah specialista interne medicine prim. Bojana Vujkovca, dr. med., ne skrajšuje. Eden od razlogov je način delovanja v medicini, ki botruje zapostavljenosti redkih bolezni na splošno. Prim. Vujkovac mu nazorno pravi »vrtičkarstvo«.
Cilj je poiskati bolnike, da bi jim lahko pomagali
Velika težava bolnikov s Fabryjevo boleznijo so kronične akroparestezije, ki se z medicinskimi preiskavami ne dajo dokazati, zato zgodbe bolnikov razkrivajo, da jim pogosto nihče ni verjel, opozarjata internist prim. Bojan Vujkovac, dr. med., in pediatrinja doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med., ki v Sloveniji bedita nad bolniki s to boleznijo.
Kvantni preskok v obravnavi redkih bolezni
»Kljub vsem izzivom, ki smo jim priča v zdravstvu, smo na področju redkih bolezni v Sloveniji zelo napredni,« pravi izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., s Pediatrične klinike v Ljubljani. Napovedal je novosti, ki se obetajo v kratkem, njihov pomen za zdravnike na primarni ravni in področja, na katerih bodo s svojim znanjem v prihodnje prispevali slovenski raziskovalci.
Kako pogosto se srečate z redkimi boleznimi?
Za katere redke bolezni obstajajo terapije, kaj omogoča sodobno zdravljenje, kako je z njihovo obravnavo v Sloveniji in kakšno vlogo igra dednost? Kratek kviz o redkih boleznih je pripravila Eva Vrščaj, dr. med., specializantka pediatrije iz UKC Ljubljana.
Povišane vrednosti transaminaz lahko kažejo na LAL-D
O odkrivanju močno poddiagnosticirane, a najpogostejše življenje ogrožajoče prirojene presnovne motnje ter o tem, kako lahko z nadaljnjim genetskim testiranjem odkrijemo tudi redke oblike dislipidemije, kot je pomanjkanje lizosomske kisle lipaze (LAL-D), je govoril izr. prof. dr. Urh Grošelj, dr. med., spec. pediatrije s Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Aktualna revija
