Svetlejša prihodnost Fabryjeve bolezni?
Bolniki na diagnozo Fabryjeve bolezni čakajo do 20 let. »Čas je za zgodnejše odkrivanje,« poudarja prim. Bojan Vujkovac, dr. med., spec. interne medicine iz Splošne bolnišnice Slovenj Gradec, vodja Centra za zdravljenje Fabryjeve bolezni. Po njegovih besedah lahko diagnostiko pomembno skrajšamo že na primarni ravni, in to celo enostavneje kot kadarkoli doslej.
(Pre)poznate hATTR?
Največji izziv pri dedni obliki transtiretinske amiloidoze (hATTR) ostaja diagnosticiranje bolnikov, saj se na neendemičnih območjih, kamor sodi Slovenija, kaže v zelo heterogeni obliki, poudarja prof. dr. Janez Zidar, dr. med., spec. nevrologije s Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana. Kdaj pomisliti na to redko bolezen?
Od suma do diagnoze redke bolezni po novem še hitreje
Nedavno je zaživel Center za nediagnosticirane redke bolezni, kamor lahko napotite osebe, za katere menite, da nimajo ustrezne diagnoze redke bolezni. Prof. dr. Borut Peterlin, dr. med., predstojnik Kliničnega inštituta za genomsko medicino, je napovedal tudi pomembno novost, ki bo zdravnikom na primarni ravni in drugim olajšala oceno tveganja za razvoj genetskih bolezni.
Ali (pre)poznate spinalno mišično atrofijo?
Kaj omogoča sodobno zdravljenje in katere terapije so na voljo? Kakšna je klinična slika in kaj bo prinesel program presejanja? Kaj vpliva na klinični izid bolezni? Kratek kviz o spinalni mišični atrofiji je recenzirala Eva Vrščaj, dr. med., specializantka pediatrije iz UKC Ljubljana.
Novo zdravilo tudi za odrasle s spinalno mišično atrofijo
Nova zdravila in njihova učinkovitost ter nov evropski register za redke bolezni so bili med drugim v središču 5. nacionalne konference ob dnevu redkih bolezni, katerega geslo je letos »Pokažite svojo redkost, pokažite svojo skrb«. V Sloveniji naj bi imelo po nekaterih ocenah eno od redkih bolezni 120.000 ljudi.
Nevropsihiatrična soobolevnost pri bolnikih s Cushingovim sindromom
Cushingov sindrom je povezan z vrsto nevropsihiatričnih simptomov, med katerimi prevladuje depresija, ki jo ugotavljajo pri 50 do 80 odstotkih bolnikov s to endokrino motnjo. Osebe s kronično zvišanimi vrednostmi glukokortikoidnih hormonov so posebej nagnjene k psihopatologiji.
Prva zmaga nad spinalno mišično atrofijo
V Sloveniji z novim revolucionarnim zdravilom zdravimo pet otrok s spinalno mišično atrofijo, ki se je pri težjih oblikah doslej končala s smrtjo v dveh letih, pri milejših pa z življenjem na invalidskem vozičku. Zdaj ni več treba, da je tako, pravi doc. dr. Damjan Osredkar, dr. med.
Akromegalija in nosečnost
Ženske z akromegalijo danes večinoma zanosijo po kirurškem zdravljenju oziroma takrat, ko so že v postopku farmakološke obravnave, občasno pa to endokrinološko motnjo odkrijejo šele v nosečnosti. Zanimivo je, da lahko v takšnih primerih nosečnost pri posameznicah celo izboljša hormonsko pa tudi klinično sliko akromegalije.
Pomembnejši zdravstveni zapleti pri akromegaliji
V obsežnih retrospektivnih analizah so bolezni hipofize, ki jih spremlja kronično povečano izločanje rastnega hormona (GH) in inzulinu podobnega rastnega faktorja 1 (IGF-1), pokazale pomemben vpliv na življenjsko dobo bolnikov z akromegalijo. V primerjavi s splošno populacijo je življenjska doba oseb z akromegalijo v povprečju 10 let krajša, standardizirana stopnja umrljivosti zaradi srčno-žilnih, presnovnih, cerebrovaskularnih in respiratornih bolezni pa je pri njih vsaj podvojena.
Aktualna revija
