NF1: od spremljanja v otroštvu do odrasle dobe
Kakšna je sodobna obravnava bolnikov z nevrofibromatozo tipa 1 (NF1)? Zakaj je redno spremljanje v otroški in odrasli dobi tako pomembno? In kakšen je pomen prehoda iz pediatrične v odraslo zdravstveno oskrbo? O tem smo se pogovarjali s strokovnjaki, ki bolnike z NF1 spremljajo od najzgodnejšega obdobja do odraslosti.
Gaucherjeva bolezen
Številne krvne bolezni, tako podedovane kot pridobljene, zaradi majhne incidence in prevalence uvrščamo med redke. In redke bolezni, kot je primer pri hemofiliji A in B, orjejo ledino na področju kliničnega preskušanja genskega zdravljenja. Gauchereva bolezen pa ni samo redka, temveč bi bilo morda pravilneje reči celo zelo redka bolezen. Kako jo prepoznamo in zdravimo?
Že ob blagi proteinuriji je bolezen lahko zelo aktivna
Prag za izvedbo ledvične biopsije ob sumu na IgA-nefropatijo se znižuje. Cilj je hitrejša uvedba zdravljenja po potrditvi diagnoze. Varno in učinkovito specifično zdravilo imamo, na obzorju so odobritve novih zdravil. Kako bodo te pridobitve spremenile klinično prakso? Spodbudne obete in sočasne izzive je predstavil doc. dr. Nejc Piko, dr. med., spec. nefrologije z Oddelka za dializo Klinike za interno medicino UKC Maribor.
Wilsonova bolezen
Wilsonova bolezen je redka dedna motnja presnove bakra. Normalno se baker izloča z žolčem, pri bolnikih z Wilsonovo boleznijo pa je ta proces moten, kar vodi do toksičnih učinkov kopičenja bakra in okvare organov. Če bolezni ne prepoznamo in je ne zdravimo pravočasno, lahko pride do ireverzibilne okvare organov in posledično lahko tudi do smrti. Kdaj torej pomisliti na Wilsonovo bolezen?
Pozdravimo skoraj polovico bolnikov z AML
V zdravljenju akutne mieloične levkemije so napredek v raziskovanju ter boljše metode spremljanja merljive preostale bolezni in genetske preiskave prinesli tudi nove možnosti za bolnike, ki niso primerni za alogensko presaditev krvotvornih matičnih celic. Nekaj novih premikov predstavlja Biljana Todorova, dr. med., spec. hematologije s KO za hematologijo UKC Ljubljana.
Ponovna širitev presejanja
Presejanje slovenskih novorojencev za vrojene bolezni je doživelo drugo širitev po letu 2018. O aktualnih pridobitvah in uspehih, ki Slovenijo postavljajo na svetovni zemljevid, je spregovoril prof. dr. Tadej Battelino, dr. med., spec. pediatrije, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.
Povišane vrednosti transaminaz lahko kažejo na LAL-D
O odkrivanju močno poddiagnosticirane, a najpogostejše življenje ogrožajoče prirojene presnovne motnje ter o tem, kako lahko z nadaljnjim genetskim testiranjem odkrijemo tudi redke oblike dislipidemije, kot je pomanjkanje lizosomske kisle lipaze (LAL-D), je govoril izr. prof. dr. Urh Grošelj, dr. med., spec. pediatrije s Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Presejalni program novorojencev se vnovič širi
Presejanje slovenskih novorojencev za vrojene bolezni je doživelo drugo širitev po letu 2018. O aktualnih pridobitvah in uspehih, ki Slovenijo postavljajo na svetovni zemljevid, je spregovoril prof. dr. Tadej Battelino, dr. med., spec. pediatrije, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.
Register redkih nemalignih bolezni RS nov mejnik v obravnavi
Zadnje desetletje je (zlasti) v EU dozorelo spoznanje, da je nujen bolj sistematičen pristop k redkim boleznim – s ciljem, da jih bomo znali učinkoviteje prepoznati, še bolje (s)poznali njihove značilnosti in naravni potek ter prijemališča za zdravljenje in oskrbo. Slovenija z implementacijo registra orje ledino. Piše izr. prof. dr. Urh Grošelj, dr. med., spec. pediatrije z UKC Ljubljana.
Izstopajoči dosežki pri redkih boleznih
Kako dobri smo v obravnavi redkih bolezni? Ker je v majhnih državah obravnava redkih bolezni še toliko večji izziv, imajo pomembno vlogo za dostop do ekspertnega mnenja in storitev evropske referenčne mreže, področje redkih bolezni pa doživlja neverjeten napredek tudi v diagnosticiranju z opredeljevanjem vzročnih sprememb v dednem zapisu.
Nevrofibromatoza tipa 1: bolezen tisočerih tumorjev
Redka genetska bolezen, ki lahko povzroči nastanek tisočih tumorjev, v večini primerov ne zahteva zdravljenja. Klinične znake nevrofibromatoze tipa 1, potrjevanje bolezni in zdravljenje opisuje Tanja Loboda, dr. med., spec. pediatrije s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo UKC Ljubljana.
Aktualni e-novičnik
Aktualna revija
