Kvantni preskok v obravnavi redkih bolezni
»Kljub vsem izzivom, ki smo jim priča v zdravstvu, smo na področju redkih bolezni v Sloveniji zelo napredni,« pravi izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., s Pediatrične klinike v Ljubljani. Napovedal je novosti, ki se obetajo v kratkem, njihov pomen za zdravnike na primarni ravni in področja, na katerih bodo s svojim znanjem v prihodnje prispevali slovenski raziskovalci.
Bomo spet pozabili na redke bolezni?
Po podatkih evropskega registra preteče od prvega simptoma do diagnoze Fabryjeve bolezni od 15 do 20 let. Ta čas se po besedah specialista interne medicine prim. Bojana Vujkovca, dr. med., ne skrajšuje. Eden od razlogov je način delovanja v medicini, ki botruje zapostavljenosti redkih bolezni na splošno. Prim. Vujkovac mu nazorno pravi »vrtičkarstvo«.
Da bi vsakdo z redko boleznijo dobil najboljšo obravnavo
Področje redkih bolezni (RB) je bilo prepoznano kot eden pomembnejših izzivov na ravni celotne EU, ki si je skupaj z nacionalnimi vladami zastavila cilj, da izboljša prepoznavanje in zdravljenje RB s krepitvijo sodelovanja na evropski ravni, usklajevanjem in podpiranjem nacionalnih načrtov za RB ter direktivo o pravicah pacientov pri čezmejnem zdravstvenem varstvu.
Dobro presejanje, edukacija v kontekstu diferencialne diagnoze
Gaucherjeva bolezen je v Sloveniji dobro presejana, zato je edukacija v kontekstu diferencialne diagnoze. Kateri specialisti bodo bolj verjetno srečali bolnika s to boleznijo in ob katerih simptomih je treba nanjo pomisliti, razlaga spec. hematologije prof. dr. Samo Zver, dr. med., predstojnik KO za hematologijo, UKC Ljubljana.
Kdaj pomislimo na Gaucherjevo bolezen?
Gaucherjeva bolezen se lahko izrazi že v otroštvu ali pozneje v odrasli dobi, zgodnejši pojav pa običajno napoveduje težjo obliko bolezni. Ob katerih najpogostejših simptomih pomislimo na bolezen? Vsebino je pripravil prof. dr. Samo Zver, dr. med., spec. interne medicine, hematologije in klinične farmakologije z UKC Ljubljana.
Gaucherjeva bolezen včeraj, danes in jutri
Za bolnike z redkimi boleznimi je v Sloveniji odlično poskrbljeno. Na voljo imajo praktično vse, kar obstaja. Ob dnevu redkih bolezni se o tem premalo govori, veliko pa je negodovanja, ki je pogosto neupravičeno, je kritičen prof. dr. Samo Zver, dr. med., spec. interne medicine, hematologije in klinične farmakologije z UKC Ljubljana, ki pri nas skrbi za bolnike z Gaucherjevo boleznijo.
Aktualna revija
