Kako pogosto se srečate z redkimi boleznimi?
Za katere redke bolezni obstajajo terapije, kaj omogoča sodobno zdravljenje, kako je z njihovo obravnavo v Sloveniji in kakšno vlogo igra dednost? Kratek kviz o redkih boleznih je pripravila Eva Vrščaj, dr. med., specializantka pediatrije iz UKC Ljubljana.
Diagnoza je na dlani
Za bolnike z redkimi boleznimi je v Sloveniji odlično poskrbljeno. Na voljo imajo praktično vse, kar obstaja. Ob dnevu redkih bolezni se o tem premalo govori, veliko pa je negodovanja, ki je pogosto neupravičeno, je kritičen prof. dr. Samo Zver, dr. med., spec. interne medicine, hematologije in klinične farmakologije, s KO za hematologijo UKC Ljubljana.
Simptomi so na dlani, če pomisliš na bolezen
Gaucherjeva bolezen se lahko izrazi že v otroštvu ali pozneje v odrasli dobi – odvisno od hitrosti kopičenja glukocerebrozida v makrofagih in nalaganja v tkiva. Zgodnejši pojav navadno napoveduje težjo obliko bolezni. Kdaj pomisliti na to bolezen?
Aktualna revija
