Kvantni preskok v obravnavi redkih bolezni
»Kljub vsem izzivom, ki smo jim priča v zdravstvu, smo na področju redkih bolezni v Sloveniji zelo napredni,« pravi izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., s Pediatrične klinike v Ljubljani. Napovedal je novosti, ki se obetajo v kratkem, njihov pomen za zdravnike na primarni ravni in področja, na katerih bodo s svojim znanjem v prihodnje prispevali slovenski raziskovalci.
Od suma do diagnoze redke bolezni po novem še hitreje
Nedavno je zaživel Center za nediagnosticirane redke bolezni, kamor lahko napotite osebe, za katere menite, da nimajo ustrezne diagnoze redke bolezni. Prof. dr. Borut Peterlin, dr. med., predstojnik Kliničnega inštituta za genomsko medicino, je napovedal tudi pomembno novost, ki bo zdravnikom na primarni ravni in drugim olajšala oceno tveganja za razvoj genetskih bolezni.
Izzivi obravnave odraslih oseb s spolno disforijo
Endokrinološka obravnava odraslih oseb, katerih spolna identiteta se ne ujema z biološkim in družbenim spolom, predstavlja vse pogostejši izziv. Asist. Katarina Mlekuž Kozamernik, dr. med., spec. interne medicine iz UKC Ljubljana opisuje učinke hormonskega zdravljenja, stranske učinke, kontraindikacije in vpliv terapije na hormonsko odvisne rake.
Kako pogosto se srečate z redkimi boleznimi?
Za katere redke bolezni obstajajo terapije, kaj omogoča sodobno zdravljenje, kako je z njihovo obravnavo v Sloveniji in kakšno vlogo igra dednost? Kratek kviz o redkih boleznih je pripravila Eva Vrščaj, dr. med., specializantka pediatrije iz UKC Ljubljana.
20 let do diagnoze Fabryjeve bolezni
Zaradi raznolikih in na videz nepovezanih zdravstvenih težav bolnik v povprečju obišče 10 zdravnikov in je ob potrditvi diagnoze Fabryjeve bolezni star že 37 let, kažejo zaskrbljujoči podatki iz literature. Imamo orodja, da to presežemo, pravi prim. Bojan Vujkovac, dr. med., spec. interne medicine iz Splošne bolnišnice Slovenj Gradec, vodja Centra za zdravljenje Fabryjeve bolezni.
Apiksaban v zdravljenju tromboze venskih sinusov
Direktni zaviralci faktorja Xa (DOAK) za zdaj še niso zdravila prvega izbora pri bolnikih s trombozo venskih sinusov. Kaj o varnosti in učinkovitosti zdravljenja teh bolnikov z apiksabanom pravijo podatki sistematičnega pregleda primerov in slovenske izkušnje?
Statini in inzulinska rezistenca med otroki s hiperholesterolemijo
Pri odraslih je terapija s statini povezana s povečano inzulinsko rezistenco, sekrecijo inzulina in tveganjem za nastanek sladkorne bolezni tipa 2. Podatki o učinkih statinov na homeostazo glukoze pri otrocih in mladostnikih, ki potrebujejo vseživljenjsko zdravljenje hiperholesterolemije, pa so pomanjkljivi.
Velika prelomnica v obravnavi slovenskih bolnikov s KVČB
Vključitev Slovenije v Evropski register kronične vnetne črevesne bolezni UR-CARE predstavlja pomemben napredek v obravnavi bolnikov. Zakaj je v dobi rastoče incidence in spreminjanja fenotipa te bolezni sistematično, prospektivno spremljanje bolnikov nujnost, je razložil doc. dr. David Drobne, dr. med., spec. gastroenterologije iz UKC Ljubljana.
Izzivi v obravnavi bolnikov z zaporo mrežničnih ven (RVO)
Kako uspešni smo pri nas v obravnavi bolnikov z RVO? Odgovarja dr. Ivana Gardašević Topčić, dr. med., spec. oftalmologije s SB Novo mesto, ki v videu predstavi sodobne metode zdravljenja. Izpostavi tudi ključne izzive v obravnavi, ki bodo v prihodnosti postali še bolj pomembni.
Ali (pre)poznate spinalno mišično atrofijo?
Kaj omogoča sodobno zdravljenje in katere terapije so na voljo? Kakšna je klinična slika in kaj bo prinesel program presejanja? Kaj vpliva na klinični izid bolezni? Kratek kviz o spinalni mišični atrofiji je recenzirala Eva Vrščaj, dr. med., specializantka pediatrije iz UKC Ljubljana.
Oligometastatski rak prostate
Oligometastatski rak predstavlja v zdravljenju onkoloških bolnikov posebno entiteto. Čeprav gre v osnovi za metastatsko bolezen, pa novejši pristopi in novi načini zdravljenja omogočajo izboljšanje kontrole bolezni in preživetja. Doc. dr. Helena Barbara Zobec Logar, dr. med., je na strokovnem dogodku Oligometastatski rak predstavila najnovejša spoznanja.
Boljše obvladovanje febrilne nevtropenije
Letošnje Dneve internistične onkologije so posvetili obravnavi neželenih učinkov sistemskega zdravljenja. Eden izmed pogostejših in resnejših zapletov zdravljenja s kemoterapijo je febrilna nevtropenija, ki je tudi pogost razlog nepotrebnih napotitev specialistov družinske medicine in drugih specialistov. Strnili smo indikacije za primarno profilakso z G-CSF.
Najpomembnejši premiki leta 2022 pri zdravljenju raka prostate
Letošnje leto je bilo izjemno, meni dr. Jason Hafron, dr. med., spec. urologije iz Kliničnega centra Beaumont Royal Oak v Michiganu, ZDA. Naredili smo težko pričakovane korake naprej pri preživetju bolnikov z napredovalim rakom prostate. Katere raziskave so spremenile klinično prakso in kako optimistični so načrti za leto, ki sledi?
Ko postavimo sum, je pot do diagnoze enostavna
Neredko imajo bolniki z amiloidno transtiretinsko kardiomiopatijo (ATTR-CM) več let postavljeno napačno diagnozo in so zato tudi neustrezno zdravljeni. Dr. Sabina Frljak, dr. med., s KO za kardiologijo UKC Ljubljana meni, da lahko zdravniki različnih specialnosti danes to spremenijo in bolnikom omogočijo pravočasno, učinkovito zdravljenje.
Polovica prebivalcev ima težave z zdravstveno pismenostjo
Rezultati prve slovenske raziskave zdravstvene pismenosti niso vzpodbudni. Kaj lahko naredimo za bolj informirane zdravstvene odločitve posameznikov? Kakšen učinek bi imelo izboljšanje stanja na izide zdravljenja kroničnih bolezni? Kakšna je danes raven cepilne pismenosti? Domače ugotovitve smo postavili ob bok odmevnejšim tujim raziskavam.
Zgodnja diagnoza omogoča učinkovito zdravljenje
Koliko različnih specialistov obišče bolnik, pri katerem še ni postavljen sum na ATTR-CM? Katere so najpogostejše in pogosto neustrezne diagnoze teh bolnikov? Zakaj je treba diagnostiko ATTR-CM še posebej pospešiti? Infografika prispeva kratek pregled ključnih informacij.
Vsakdo nosi v sebi odstotek neandertalca
Nobelova nagrada za medicino je bila lani podeljena švedskemu genetiku Svantu Pääbu predvsem zaradi odkritij na področju genomov tako imenovanih izumrlih človečnjakov in tudi evolucije človeka, kar je dalo nekatere dolgo iskane odgovore. Te je predstavila doc. dr. Luca Lovrečić, dr. med., specialistka klinične in laboratorijske medicinske genetike iz UKC Ljubljana.
KLL: neozdravljiva bolezen, a z dobro prognozo
Ne-Hodgkinovi limfomi nastanejo zaradi razraščanja rakavo spremenjenih celic B ali T. Rakava klonska spremenjenost limfomskim celicam omogoča nenadzorovano rast in delitev neodvisno od citokinov in celičnega okolja, značilnega za normalne celice. Med najpogostejše indolentne limfome sodi tudi kronična limfocitna levkemija (KLL).
Aktualna revija
