Nevrofibromatoza tipa 1 v otroštvu
Tanja Loboda, dr. med., in Milica Stefanović, dr. med., obe specialistki pediatrije s Pediatrične Klinike UKC Ljubljana sta v infografiki strnili ključne informacije o pojavnosti nevrofibromatoze tipa 1 (NF1), vzroka za nastanek, klinično sliko ter ključnimi ukrepi obravnave v otroštvu.
NF1: od spremljanja v otroštvu do odrasle dobe
Kakšna je sodobna obravnava bolnikov z nevrofibromatozo tipa 1 (NF1)? Zakaj je redno spremljanje v otroški in odrasli dobi tako pomembno? In kakšen je pomen prehoda iz pediatrične v odraslo zdravstveno oskrbo? O tem smo se pogovarjali s strokovnjaki, ki bolnike z NF1 spremljajo od najzgodnejšega obdobja do odraslosti.
Od vizije k praksi
Še nedavno je bila možnost, da bi z eno samo aplikacijo popravili napako v genomu in spremenili potek hude, pogosto smrtonosne bolezni, razumljena kot prihodnost (čeprav je bila ta prihodnost za vogalom že vsaj nekaj desetletij). V članku Gene therapy of rare diseases as a milestone in medicine – overview of the field and report on initial experiences in Slovenia (poleti objavljenem v Orphanet Journal of Rare Diseases) je bil naš osnovni namen pokazati, da so genske terapije iz znanstvene obljube zadnja leta že postale klinična realnost, da je »prihodnost« že tukaj. Tudi v Sloveniji, vse od leta 2018, ko je bil v Italiji v okviru kliničnega preskušanja uspešno zdravljen naš prvi bolnik.
Mejniki genskega zdravljenja
Ta mesec se je pri nas začela prva klinična raziskava faze II/III genskega zdravila za redko bolezen pri pediatrični populaciji. Znanje, pridobljeno pri razvoju terapije Urbagen za zdravljenje sindroma CTNNB1, bo odskočna deska pri razvoju genskih terapij tudi za druge redke bolezni, in to ne samo za slovenske bolnike, temveč za bolnike po vsem svetu. Kakšno pot smo na tem področju v Sloveniji prehodili v zadnjem desetletju?
Blagi do zmerni atopijski dermatitis pri otrocih
Zdravljenje atopijskega dermatitisa pri otrocih temelji na redni in dosledni negi kože, ustrezni uporabi lokalne protivnetne terapije ter vzdrževalnem zdravljenju. Ključno vlogo ima razumevanje bolezni kot kroničnega vnetnega sistemskega dogajanja, ki terja celosten in dolgotrajen pristop.
Cepljenje proti HPV: pot k zmanjšanju bremena rakov v Sloveniji
Pravočasno cepljenje zagotavlja zaščito pred malignimi in drugimi boleznimi, ki jih povzroča človeški papilomavirus (angl. human papillomavirus, HPV), toda od pandemije covida-19 se je zaupanje v cepljenje v Sloveniji močno zmanjšalo, zaradi česar se je precepljenost proti HPV znižala ter s tem ogrozila predhodno dosežene uspehe in javnozdravstvene cilje. Zakaj je to pereča tematika ter kateri pristop k spodbujanju cepljenja je v danih razmerah najučinkovitejši?
Novo orožje proti pnevmokokom
Streptococcus pneumoniae (pnevmokok) je eden najuspešnejših organizmov na planetu, zato je v boju proti okužbam s to bakterijo zelo pomembna preventiva. Prof. dr. Janez Tomažič, dr. med., spec. infektologije in interne medicine s Klinike za infekcijske bolezni in vročinska stanja UKC Ljubljana, predstavlja nov pristop – cepljenje otrok z eno vrsto cepiva in odraslih z drugim.
Od prvega simptoma do invalidnosti v 10 letih
Diagnostika Friedreichove ataksije je zahtevna zaradi zelo raznolike klinične slike. Prepoznavo dodatno otežujejo podobnosti z drugimi nevrološkimi motnjami in primeri poznega začetka bolezni. Izr. prof. dr. Lea Leonardis, dr. med., spec. nevrologije z Nevrološke klinike UKC Ljubljana, osvetljuje pot od suma do potrditve bolezni z genetskim testiranjem in uvedbe zdravljenja.
Smernice za ukrepanje pri anafilaksiji
Kdaj pomisliti na anafilaksijo? Kakšni so simptomi in znaki? Kako pristopiti k ustrezni obravnavi? Infografiko z opisanimi smernicami Evropske akademije za alergijo in klinično imunologijo je recenzirala asist. Tina Vesel Tajnšek, dr. med., spec. pediatrije s KO za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Anafilaksija: od diagnoze do ključnih ukrepov
Kako pristopiti k ustrezni diagnozi in obravnavi otrok in mladostnikov? Zakaj je smiselno merjenje triptaze in kdaj je po anafilaksiji pomembno podaljšati opazovanje? Odgovore je nanizala asist. Tina Vesel Tajnšek, dr. med., spec. pediatrije s KO za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Zdravljenje aken napreduje
Kakšna je pri obravnavi aken vloga družinskega zdravnika, pediatra, ginekologa in endokrinologa? Kako naj se opredelimo do komplementarnih metod zdravljenja aken, dokler zanje še ni uradnih priporočil? Odgovarja asist. Špela Šuler Baglama, dr. med., specialistka dermatovenerologije z Dermatovenerološke klinike UKC Ljubljana in Medicinskega centra Dermatologija.si.
Kdaj pomislimo na Friedreichovo ataksijo?
Klinična slika je pri Friedreichovi ataksiji zelo raznolika, v veliki večini primerov se bolezen izrazi že v otroštvu ali najstniškem obdobju, pravočasno prepoznavanje znakov pa je pomembno za ustrezno interdisciplinarno obravnavo. Na katere nevrološke in nenevrološke simptome moramo biti pozorni? Vsebino je pripravila asist. Tita Butenko, dr. med.
Nove možnosti v zdravljenju
Friedreichova ataksija je najpogostejša avtosomna recesivna dedna ataksija. Kako se bolezen manifestira in kakšen je njen potek? Kako diagnosticiramo in spremljamo bolnike? Kakšno zdravljenje je na voljo danes? Razlaga asist. Tita Butenko, dr. med., spec. pediatrije s Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Priporočena cepljenja ostajajo spregledana
Obveznemu programu cepljenja otrok pri nas dobro sledimo, delež precepljenosti s priporočenimi cepivi pa je nerazumljivo majhen, ugotavlja Denis Baš, dr. med., spec. pediatrije iz Zdravstvenega doma Kamnik. Kakšne so številke, pristopi k informiranju staršev in kakšne so novosti letošnjega programa cepljenja?
Izzivi in priložnosti v diagnosticiranju PFIC
Doc. dr. Jernej Brecelj, dr. med., spec. pediatrije s KO za gastroenterologijo, hepatologijo in nutricistiko na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana v videu razloži, kdaj pomisliti na progresivno družinsko intrahepatično holestazo (PFIC) in komentira, koliko časa traja, da bolniki pridejo do diagnoze ter kako uspešno je sodobno zdravljenje.
Progresivna družinska intrahepatična holestaza (PFIC)
Predstavljamo strnjene informacije o progresivni družinski intrahepatični holestazi (PFIC) – heterogeni skupini redkih jetrnih bolezni, za katero je danes na voljo učinkovito zdravljenje. Kako prepoznati bolezen in kako postopati ob postavljenem sumu?
Kje so še bolniki?
Pri nas imamo manj bolnikov z narkolepsijo, kot bi lahko pričakovali, poudarja doc. dr. Barbara Stražišar Gnidovec, dr. med., spec. pediatrije in otroške nevrologije z Otroškega oddelka SB Celje. Kako prepoznati to bolezen pri otrocih in mladostnikih? Kdaj napotiti bolnike k somnologu?
(Pre)poznate narkolepsijo?
Narkolepsija je redka motnja spanja, ki v Evropi prizadene 2 do 5 ljudi na 10.000 prebivalcev. Pogosto se pojavi v mladostni dobi. Gre za kronično bolezen, pri kateri lahko z ustreznim zdravljenjem bistveno zmanjšamo ali povsem odpravimo simptome. Kateri so njeni ključni simptomi in znaki?
Antibiotiki in tveganje za nevrorazvojne motnje pri otrocih
Nevrorazvojne motnje pri otrocih so pomemben javnozdravstveni izziv, saj imajo dolgoročne posledice za življenje posameznikov in celotno družbo. Njihova globalna razširjenost, vključno z motnjami avtističnega spektra, vztrajno narašča.
Aktualna revija
