Kaj prinaša druga širitev presejalnega programa?
V začetku leta 2022 se načrtuje druga širitev presejanja novorojenčkov. Poleg presejanja za 17 prirojenih bolezni presnove, ki so v programu od leta 2018, in presejanja za fenilketonurijo in kongenitalni hipotiroidizem, ki se izvaja že več kot 30 let, bi se po novem presejalo še za štiri bolezni.
Čaka nas še veliko dela
Med zdravniki so točne indikacije za cepljenje proti pnevmokoknim okužbam v breme osnovnega zdravstvenega zavarovanja premalo poznane. Veliko priložnosti za cepljenje odraslih v breme obveznega zdravstvenega zavarovanja se izgublja pri bolnikih z okrnjeno imunostjo, ki je zelo velika in heterogena skupina, meni specialistka epidemiologije
prim. doc. dr. Alenka Trop Skaza, dr. med.
Astma v otroštvu in karies
Povezava med astmo in kariesom je že dolgo predmet proučevanja, vendar so si rezultati nasprotujoči. Zato se je ekipa raziskovalcev (asist. dr. Tomi Samec, dr. dent. med., prof. Bennett Tochukwu Amaechi in prof. dr. Janja Jan, dr. dent. med.) lotila proučevanja vpliva astme v otroštvu na razvoj kariesa med slovenskimi otroki in mladostniki.1
Ob poškodbi zob so ključne prve minute
Mednarodno združenje za poškodbe zob je razvilo prosto dostopno mobilno aplikacijo ToothSOS. Z aplikacijo želijo vse, ki se srečajo s poškodbo zob in okolnih struktur, opolnomočiti za to, da bi ob nesreči ravnali pravilno, še pred tem pa naredili vse, kar lahko, za preprečitev poškodb. Strokovnjakom, torej zobozdravnikom, pa na enem mestu ponuja pomoč pri pridobivanju znanja za pravilno zdravljenje poškodb.
Nova možnost zdravljenja hipoglikemij
V multicentrični, randomizirani, s placebom nadzorovani, dvojno slepi klinični raziskavi faze III so mednarodni raziskovalci pod vodstvom slovenskega pediatra diabetologa, prof. dr. Tadeja Battelina, dr. med., preučevali učinkovitost dasiglukagona kot rešilnega zdravljenja ob hudi hipoglikemiji pri otrocih in mladostnikih.
Kaj je zares pomembno?
Kako otroku ali mladostniku z neozdravljivo napredujočo boleznijo omogočiti, da bo zadnja leta, mesece, tedne in dneve preživel čim bolj kakovostno? S tem vprašanjem se sooča tim za paliativno oskrbo otrok na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana, ki ga vodi specialistka pediatrije doc. dr. Anamarija Meglič, dr. med., po vzoru primerljivih otroških klinik po svetu.
Risdiplam pri zdravljenju spinalne mišične atrofije tipa 1
Publikacija NEJM je objavila raziskavo, ki je preverjala učinkovitost in varnost zdravila risdiplam pri zdravljenju spinalne mišične atrofije. V članku so predstavili rezultate prvega od dveh delov raziskave pri zdravljenju dojenčkov z začetkom v starosti od enega do sedmih mesecev.
Napadi so lahko tako blagi, da dolgo ostanejo neopaženi
Dedni angioedem se lahko v 25 % pojavi tudi z novonastalo gensko okvaro. Ob značilnih kliničnih znakih s ponavljajočimi se podkožnimi edemi in otekanji sluznic, ki se tipično pojavijo na okončinah, genitalijah, črevesju, lahko jeziku in grlu, je treba že zgodaj pomisliti na to bolezen, tudi če nihče v družini nima podobnih težav. Piše asist. Gašper Markelj, dr. med.
Kako doseči kar največji izkoristek interakcijskega časa
Vzpostavljanje kakovostnega odnosa in dobra komunikacija imata v trenutni epidemiološki situaciji še pomembnejšo vlogo. Mag. psihologije Maja Mataln, specializantka klinične psihologije iz ZD Ravne na Koroškem, je postavila v ospredje pomen znanja psihologije pri napredovanju v komunikacijskih veščinah s poudarkom na aktivnem poslušanju.
Bolnik ne krvavi močno, temveč dolgotrajno
Dolgotrajne krvavitve po poškodbi ali operaciji, dolge in močne menstrualne krvavitve s prisotnimi strdki ter ponavljajoče se krvavitve iz nosu so lahko simptomi von Willebrandove bolezni. Kdaj pomisliti na to bolezen, kam poslati bolnika na dodatne preiskave in zakaj je pomembno prepoznati bolnike s to boleznijo, osvetljuje specialistka pediatrije doc. dr. Barbara Faganel Kotnik, dr. med., s KO za otroško hematologijo in onkologijo Pediatrične Klinike.
Evolokumab tudi za pediatrične bolnike?
V mednarodni raziskavi HAUSER-RCT, v kateri je sodeloval tudi KO za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove s Pediatrične klinike UKC Ljubljana, so proučevali učinkovitost evolokumaba pri pediatričnih bolnikih s heterozigotno družinsko hiperholesterolemijo, rezultati pa so bili objavljeni v ugledni reviji New England Journal of Medicine (NEJM).
Multisistemski vnetni sindrom pri otrocih in adolescentih
Klinična slika COVID-19 pri otrocih je običajno blaga, pojavila pa so se poročila o redkih hudih potekih bolezni. V raziskovalni skupini pod okriljem nacionalnega centra za razvoj in preprečevanje bolezni v ZDA so skušali opredeliti epidemiologijo in klinični potek multisistemskega vnetnega sindroma ter njegovo časovno povezavo s COVID-19. Študijo je objavil NEJM konec julija letos.
Letos ugotavljajo rast pojavnosti KME
Zanimanje za cepljenje proti klopnemu meningoencefalitisu (KME) se v Sloveniji po podatkih NIJZ v zadnjih letih nekoliko povečuje, vendar je pri nas v primerjavi z Avstrijo delež cepljenih oseb precej manjši, sporoča doc. dr. Marko Pokorn, dr. med., strokovni direktor Pediatrične klinike.
Simptomi so na dlani, če pomisliš na bolezen
Gaucherjeva bolezen se lahko izrazi že v otroštvu ali pozneje v odrasli dobi – odvisno od hitrosti kopičenja glukocerebrozida v makrofagih in nalaganja v tkiva. Zgodnejši pojav navadno napoveduje težjo obliko bolezni. Kdaj pomisliti na to bolezen?
V pediatrični populaciji je bolezen poddiagnosticirana
Na Pediatrični kliniki vodijo manj kot pet bolnikov z Gaucherjevo boleznijo, glede na incidenco pa bi jih pričakovali okoli deset, pravi spec. pediatrije doc. dr. Urh Grošelj, dr. med., s KO za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove na Pediatrični kliniki, kjer vodijo bolnike s to boleznijo.
»Brez podatkov iz klinične prakse si prihodnosti medicine ne predstavljam«
»Težko si predstavljam prihodnost medicine, ne da bi zdravniki imeli dober pregled nad populacijami bolnikov, s katerimi se ukvarjamo, pri čemer je register bistvenega pomena,« pravi predstojnik KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med.
Pomembno je, da govorimo isti jezik
Statistike opravljenih priporočenih in samoplačniških cepljenj pri nas niso niti približno takšne, kot bi si pediatri želeli. Denis Baš, dr. med., spec. pediatrije, poudarja, da moramo delati za ozaveščanje tako laične kot tudi strokovne javnosti oziroma zdravstvenega osebja. »Zelo pomembno je, da govorimo isti jezik in da starši od vseh nas dobijo enotne informacije,« je dejal.
Kakovost življenja s hemofilijo
Še pred 70 leti je bila pričakovana življenjska doba osebe s hemofilijo kratka, otrok, rojen po letu 2000, ki je deležen sodobnega zdravljenja, pa ima pričakovano življenjsko dobo enako otroku brez motnje v strjevanju krvi. Razloge za to razkriva doc. dr. Barbara Faganel Kotnik, dr. med., iz UKC Ljubljana.