Nevrofibromatoza tipa 1: bolezen tisočerih tumorjev
Redka genetska bolezen, ki lahko povzroči nastanek tisočih tumorjev, v večini primerov ne zahteva zdravljenja. Klinične znake nevrofibromatoze tipa 1, potrjevanje bolezni in zdravljenje opisuje Tanja Loboda, dr. med., spec. pediatrije s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo UKC Ljubljana.
AADCD: zdravljenje imamo, bolnikov še ne
Zdravljenje pomanjkanja AADC je možno z gensko terapijo, a pri nas bolnikov, ki bi ga potrebovali, še nismo našli. »Pričakujemo, da bomo s širšim poznavanjem bolezni tudi pri nas odkrili otroka, ki bi mu lahko pomagali v zgodnji fazi,« je prepričana Tanja Loboda, dr. med., spec. pediatrije s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Pomanjkanje AADC – diferencialna diagnoza
Pomanjkanje AADC (angl. aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD) je izjemno redka bolezen z raznoliko klinično sliko. Preglednica prikazuje znake in simptome AADC ter vrsto drugih navzven podobnih živčno-mišičnih in nevrometaboličnih bolezni. Preglednico je recenzirala specialistka pediatrije Tanja Loboda, dr. med.
Diferencialna diagnoza
Izjemno redka nevrotransmiterska bolezen se kaže z raznoliko klinično sliko. Znaki in simptomi se prekrivajo z vrsto drugih živčnomišičnih in nevrometaboličnih bolezni, kar močno oteži in v povprečju za kar štiri leta zakasni postavitev pravilne diagnoze. Za katerimi pogostejšimi boleznimi se lahko skriva ta redka bolezen?
Zdravljenje imamo, bolnikov še ne
Zdravljenje pomanjkanja AADC, sicer redke bolezni, je možno z gensko terapijo, a pri nas bolnikov, ki bi jo potrebovali, še nismo našli. Kako diagnosticirati bolezen, ki se skriva za množico nespecifičnih simptomov? Kateri so izzivi pri obravnavi bolnikov? Odgovore je strnila Tanja Loboda, dr. med., spec. pediatrije, s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Pregled protimikrobnih zdravil za zdravljenje nekaterih okužb
Predstavljamo izbor najpogostejših protimikrobnih zdravil, ki se uporabljajo za ambulantno ali bolnišnično zdravljenje okužb kože in mehkih tkiv, okužbe sečil, dihal, intraabdominalnih okužb, vnetja dojk in sepsa. Preglednico je recenzirala doc. dr. Mateja Logar, dr. med., spec. infektologije z Infekcijske klinike UKC Ljubljana.
Hipofosfatazija: pravočasno do diagnoze
Hipofosfatazija (HPP) je redka prirojena presnovna bolezen, pri kateri se simptomi in znaki pogosto pojavijo že v mladosti. In čeprav več kot polovica bolnikov navaja kostne zlome, je diagnoza neredko postavljena šele v odrasli dobi. Napačne diagnoze in neustrezna zdravljenja pa lahko to redko dedno bolezen poslabšajo, poudarja doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med., spec. pediatrije iz UKC Ljubljana.
O cepljenju proti HPV s starši
»Starši si želijo ukrepati pravilno, naša naloga je, da jim to tudi sporočimo – da je cepljenje proti HPV pravilna odločitev.« O tem je prepričan dr. Kenneth A. Alexander, dr. med., spec. pediatrije in predstojnik oddelka za infekcijske bolezni bolnišnice Nemours Children's Hospital-Florida. Kako ubrati najustreznejši pristop, da bomo dosegli eliminacijo rakov, ki jih povzroča okužba s HPV?
Kožni obliž za zdravljenje alergije na arašide pri majhnih otrocih
Približno 2 % otrok sta alergična na arašide. Zaužitje teh oreškov lahko pri njih že v majhnih količinah izzove hudo alergijsko reakcijo. V reviji NEJM so bili objavljeni obetavni rezultati zdravljenja alergije na arašide s kožnim obližem pri malčkih, mlajših od štirih let.
Kdaj pomislimo na Gaucherjevo bolezen?
Gaucherjeva bolezen se lahko izrazi že v otroštvu ali pozneje v odrasli dobi, zgodnejši pojav pa običajno napoveduje težjo obliko bolezni. Ob katerih najpogostejših simptomih pomislimo na bolezen? Vsebino je pripravil prof. dr. Samo Zver, dr. med., spec. interne medicine, hematologije in klinične farmakologije z UKC Ljubljana.
V smeri odpravljanja vzroka bolezni
Življenjska doba bolnikov z Duchennovo mišično distrofijo se je zahvaljujoč naprednejši obravnavi in zdravljenju pomembno izboljšala in danes presega 40 let. O sodobni obravnavi bolnikov in o prihodnosti, ki jo prinašajo nove terapije, je spregovorila asist. dr. Tanja Golli, dr. med., spec. pediatrije in spec. otroške nevrologije, s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Kako dobro poznate DMD?
Kakšne so genetske značilnosti DMD? Kakšni so koraki diagnoze? Kateri so tipični zapleti bolezni?
Poglobljeno poznavanje DMD preverite v kvizu, ki ga je recenzirala Tanja Loboda, dr. med., spec. pediatrije, s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Fabryjeva bolezen skozi vprašanja
Katera kožna sprememba je še posebej značilna za to bolezen? Kako bolezen potrdimo ter kdaj je indicirano nadomestno encimsko zdravljenje? Odgovore smo nanizali v kratkem kvizu, ki ga je recenzirala pediatrinja doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med. s Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Želela bi si, da bi se bolniki pritožili že prej
Eva Vrščaj, dr. med., specializantka pediatrije, je odprta oseba, ki se ji nič ne zdi nenavadno. Razumljivo. V življenju je počela marsikaj. Fotografirala koncerte, vodila radijske oddaje in kot vodja projekta Imuno postala ime tedna na Valu 202. Morda zato, ker je trmasta – vsaj tako meni sama. Danes je zdravnica, ki se ji zdi, da kolegi res ne skrbijo dovolj zase in za svoje duševno zdravje.
Kako pogosto se srečate z redkimi boleznimi?
Za katere redke bolezni obstajajo terapije, kaj omogoča sodobno zdravljenje, kako je z njihovo obravnavo v Sloveniji in kakšno vlogo igra dednost? Kratek kviz o redkih boleznih je pripravila Eva Vrščaj, dr. med., specializantka pediatrije iz UKC Ljubljana.
Statini in inzulinska rezistenca med otroki s hiperholesterolemijo
Pri odraslih je terapija s statini povezana s povečano inzulinsko rezistenco, sekrecijo inzulina in tveganjem za nastanek sladkorne bolezni tipa 2. Podatki o učinkih statinov na homeostazo glukoze pri otrocih in mladostnikih, ki potrebujejo vseživljenjsko zdravljenje hiperholesterolemije, pa so pomanjkljivi.
Aktualna revija
