Redke bolezni

Poskus ocene umrljivosti pri bolnikih z zdravljeno Cushingovo boleznijo

Ob nezdravljenju sodi Cushingova bolezen med tiste z največjo umrljivostjo. Britanski raziskovalci pa so poskušali ugotoviti, ali terapevtska normalizacija vrednosti kortizola zmanjša tudi umrljivost teh bolnikov.

Redke bolezni: Cushingov sindrom

Prva zmaga nad spinalno mišično atrofijo

V Sloveniji z novim revolucionarnim zdravilom zdravimo pet otrok s spinalno mišično atrofijo, ki se je pri težjih oblikah doslej končala s smrtjo v dveh letih, pri milejših pa z življenjem na invalidskem vozičku. Zdaj ni več treba, da je tako, pravi doc. dr. Damjan Osredkar, dr. med.

Akromegalija in nosečnost

Ženske z akromegalijo danes večinoma zanosijo po kirurškem zdravljenju oziroma takrat, ko so že v postopku farmakološke obravnave, občasno pa to endokrinološko motnjo odkrijejo šele v nosečnosti. Zanimivo je, da lahko v takšnih primerih nosečnost pri posameznicah celo izboljša hormonsko pa tudi klinično sliko akromegalije.

Pomembnejši zdravstveni zapleti pri akromegaliji

V obsežnih retrospektivnih analizah so bolezni hipofize, ki jih spremlja kronično povečano izločanje rastnega hormona (GH) in inzulinu podobnega rastnega faktorja 1 (IGF-1), pokazale pomemben vpliv na življenjsko dobo bolnikov z akromegalijo. V primerjavi s splošno populacijo je življenjska doba oseb z akromegalijo v povprečju 10 let krajša, standardizirana stopnja umrljivosti zaradi srčno-žilnih, presnovnih, cerebrovaskularnih in respiratornih bolezni pa je pri njih vsaj podvojena.

Redke bolezni: Akromegalija

Lahko KML nekoč dokončno premagamo?

Kronična mieloična levkemija (KML) je bolezen, kjer je znanost v boju proti raku v zadnjih 15 letih dosegla največji preboj. Danes, ko tarčna zdravila uspešno znižujejo raven levkemičnih celic, je postala kronična bolezen. V teku so študije, ali je mogoče pri nekaterih bolnikih zdravljenje opustiti, ne da bi se bolezen vrnila.

Vključevanje zdravil sirot v zdravstveni sistem

Zdravila sirote imajo z namenom spodbujanja njihovega razvoja poseben status, ki v grobem pomeni enostavnejšo registracijo in posebna pravila pri presojanju o uvrščanju teh zdravil med tista, katerih stroške pokrivajo javne zdravstvene blagajne.

O zdravljenju gigantocelularnega kostnega tumorja

Na Onkološkem inštitutu v Ljubljani smo sredi marca prisluhnili predavanju o zdravljenju redke bolezni, gigantocelularnega kostnega tumorja, ki je v osnovi sicer benigen, vendar lokalno agresiven. Zato je zdravljenje, s katerim preprečimo invalidnost in bolečino kot glavna simptoma, nujno.

Preobremenitev z železom

Ko je železa v telesu preveč, ga telo ne more izločiti. Najprej se kopiči v jetrih, nato v endokrinih žlezah in na koncu v srcu. Govorimo o kronični preobremenitvi z železom in posledično okvari organov.