Pogosto neprepoznan, a pomemben vzrok srčnega popuščanja
Transtiretinska amiloidna kardiomiopatija napreduje počasi, a dela nepopravljivo škodo. Prej ko postavimo diagnozo, prej bomo lahko bolnika začeli zdraviti in boljša bo uspešnost zdravljenja, poudarja doc. dr. Gregor Zemljič, dr. med. Pri katerih bolnikih s srčnim popuščanjem pomisliti na to bolezen?
Kje smo in kako naprej?
V Sloveniji smo pri prepoznavanju bolnikov s transtiretinsko amiloidno kardiomiopatijo, ki se v svetovnem merilu v strokovnih krogih pogosteje omenja šele zadnjih nekaj let, dosegli pomemben napredek. S sistematičnim pristopom k ozaveščanju nam je uspelo vidno dvigniti raven znanja in zavedanja o bolezni. Takšno »samozavest« sta nam v zadnjih letih vlila predvsem dva mejnika.
Zgodaj ujeti bolezen
Transtiretinska amiloidna kardiomiopatija je sicer počasi napredujoča bolezen, vendar je kronična in v končni fazi povzroča terminalno srčno popuščanje, kar vodi v skrajšanje življenjske dobe bolnika. Z zdravljenjem, ki je na voljo od letos, se pomembno izboljšata preživetje in kakovost življenja, pa tudi funkcionalni status upada bistveno počasneje.
Ključna sta zgodnja diagnoza in zdravljenje
Čeprav velja za redko, je razširjenost amiloidne transtiretinske kardiomiopatije (ATTR-CM), ki je resna bolezen, verjetno podcenjena, saj pogosto ostane neprepoznana. Klinična slika je heterogena, prekrivajo se simptomi in znaki prizadetosti srca, živčevja in mišično-skeletnega sistema. Bolezen je podobna drugim, pogostejšim boleznim srca in ožilja, kar še dodatno otežuje prepoznavo. Pa vendar lahko zdravnik ob povečanem zavedanju in s pomočjo opozorilnih znakov že zgodaj posumi na ATTR-CM.
Na pragu prelomnice
Amiloidna transtiretinska kardiomiopatija je pogosto spregledan vzrok srčnega popuščanja, še posebej pri starejši populaciji bolnikov. Do zdaj je bila edina možnost zdravljenja presaditev srca. O odkrivanju bolnikov in prelomni uvedbi specifičnega zdravljenja te redke bolezni je spregovorila dr. Sabina Frljak, dr. med., spec. kardiologije in kardiovaskularne medicine iz UKC Ljubljana.
ATTR-CM: kje vse jo moramo iskati?
Gre za pogosto spregledan vzrok srčnega popuščanja, ki terja veliko umrljivost. Od pojava simptomov srčnega popuščanja bolniki živijo še dve do tri leta in imajo zelo slabo kakovost življenja. Zakaj je pomembno, da te bolnike čim prej najdemo in zdravimo, razlaga doc. dr. Gregor Zemljič, dr. med., iz UKC Ljubljana.
Bolezen, ki jo lahko prekriva množica napačnih diagnoz
Amiloidna transtiretinska kardiomiopatija (ATTR-CM) je pogosto spregledan vzrok srčnega popuščanja, saj je bolezen v zgodnji fazi težko prepoznati. Neredko imajo bolniki več let postavljeno napačno diagnozo in so zato tudi neustrezno zdravljeni.
Ko postavimo sum, je pot do diagnoze enostavna
Neredko imajo bolniki z amiloidno transtiretinsko kardiomiopatijo (ATTR-CM) več let postavljeno napačno diagnozo in so zato tudi neustrezno zdravljeni. Dr. Sabina Frljak, dr. med., s KO za kardiologijo UKC Ljubljana meni, da lahko zdravniki različnih specialnosti danes to spremenijo in bolnikom omogočijo pravočasno, učinkovito zdravljenje.
Zgodnja diagnoza omogoča učinkovito zdravljenje
Koliko različnih specialistov obišče bolnik, pri katerem še ni postavljen sum na ATTR-CM? Katere so najpogostejše in pogosto neustrezne diagnoze teh bolnikov? Zakaj je treba diagnostiko ATTR-CM še posebej pospešiti? Infografika prispeva kratek pregled ključnih informacij.