Genotipi in haplotipi pri koronarni arterijski bolezni
Koncentracija lipoproteina (a) – Lp(a) – je neodvisni dejavnik tveganja za nastanek koronarne bolezni (KB). Z Lp(a) in KB so povezani dva polimorfizma posameznega nukleotida (SNPs; rs10455872 in rs3798220) in število ponovitev KIV-2 pri kodiranju gena Lp(a) (LPA).
Ko manjka del slike v sredini
Leberjeva hereditarna optična nevropatija (LHON) je bolezen, ki jo povzroča okvara v delovanju mitohondrijev – celičnih organelov, ki proizvajajo energijo. Ocenjuje se, da se v populaciji pojavlja pri 1/32.000 do 1/65.000 ljudi, v Sloveniji je teh bolnikov približno 50.
O učinkovitosti in varnosti nove kreme za zdravljenje psoriaze v plakih
Luskavica (psoriaza) je kronična vnetna kožna bolezen, pogojena s številnimi genetskimi in imunološkimi dejavniki. Z obstoječimi zdravili se je (še?) ne da pozdraviti, lahko pa zelo učinkovito lajšamo simptome. Po zdaj znanih podatkih ima na razvoj luskavice velik vpliv dednost, za zagon pa so potrebni še dejavniki iz okolja.
Gensko zdravljenje v klinični realnosti
»Gensko zdravljenje je del klinične realnosti. Vsako leto lahko pričakujemo kakšno novo gensko TERAPIJO. Pomembno je, da prepoznavamo bolnike, ki so primerni za to zdravljenje, jih zdravimo in tudi vodimo na vseh nivojih,« je v uvodnem predavanju v sklop o genskem zdravljenju na letošnjih Derčevih dnevih navdušujoče povedal prof. dr. Tadej Battelino, dr. med., predstojnik KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni ter predstojnik Katedre za pediatrijo na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani.
Od genov do srca
Pod srčnim popuščanjem se skriva raznolika skupina bolnikov, ki jih ne opredeljuje le ohranjen ali neohranjen iztisni delež. Nekatere odgovore bo v prihodnje morda dala genetika, že zdaj pa je genetsko testiranje in svetovanje možnost, ki jo tudi v kardiologiji vse več uporabljajo, je povedala doc. dr. Karin Writzl, dr. med., s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko.
Genska terapija za adrenolevkodistrofijo
Genska terapija je vse bolj obetavna možnost zdravljenja nekaterih redkih endokrinoloških bolezni, je na Matajčevem dnevu na Bledu potrdilo predavanje pionirke tega področja prof. dr. Nathalie Cartier. Slovenija si tlakuje pot, da bi zdravljenje prišlo tudi k nam, nam je zaupal prof. dr. Tadej Battelino, dr. med.
Pri presejanju novorojencev je prihodnost genetska diagnostika
Na Pediatrični kliniki v Ljubljani od lani poteka program razširjenega presejanja novorojencev za več kot 20 bolezni, program pa naj bi že v kratkem spet razširili, piše doc. dr. Urh Grošelj, dr. med. Predsimptomatska prepoznava teh bolezni je pogoj za preprečevanje pogosto hudih posledic.
Na endokrinološkem kongresu tudi o genetskem zdravljenju
Med glavnimi temami 6. slovenskega endokrinološkega kongresa na Bledu je prof. dr. Tomaž Kocjan, dr. med., med vsebinskimi vrhunci v ospredje postavil zdravljenje osteoporoze, prispevek modernih tehnologij k urejanju in zdravljenju sladkorne bolezni tipa 1 in pa genetsko terapijo za na kromosom X vezano adrenolevkodistrofijo.
Spolne in genetske razlike pri nealkoholni maščobni jetrni bolezni
Strokovnjaki iz Centra za funcijsko genomiko in biočipe v Ljubljani ugotavljajo, da imajo moška in ženska jetra različne presnovne sposobnosti, česar ob prognozi nealkoholne maščobne jetrne bolezni in njenem zdravljenju še ne upoštevamo dovolj.
Identifikacija gena za vitkost in diabetes tipa 2
Z genetsko analizo »vitkih« miši smo odkrili nov gen, TST, ki je vpleten v uravnavanje energetskega ravnovesja in presnove glukoze. Pri ljudeh smo podobno kot pri živalskih modelih pokazali, da je povečano izražanje TST v maščobnem tkivu pozitivno povezano z odzivnostjo na inzulin in negativno z maso maščevja. Odkritje lahko vodi do novih terapevtskih pristopov pri obravnavi debelosti in sladkorne bolezni tipa 2.
Aktualna revija
