Novosti o genskem zdravljenju hemofilije A
Hemofilija A (HA) je motnja koagulacije, ki jo povzroča mutacija strjevalnega faktorja VIII (FVIll), antihemofilnega globulina, in pomeni 80 % vseh primerov hemofilije. HA danes uspešno zdravimo profilaktično, predvsem z rekombinantnimi FVIII, proučujejo pa se tudi genske terapije.
Tveganja ob zapozneli ali napačno postavljeni diagnozi
Dve poti bolnikov s pridobljeno hemofilijo - ženska po porodu in starejši moški - sta predstavila spec. interne in intenzivne medicine ter hematologije Karla Rener, dr. med., in spec. interne medicine in hematologije izr. prof. dr. Samo Zver, dr. med. Ob zapozneli ali napačni diagnozi pridobljena hemofilija predstavlja veliko tveganje za smrt, krvavitev v okončine pa lahko privede do izgube uda.
Na katero bolezen pomisliti ob izjemno obsežnih podplutbah?
Kdaj pomisliti na pridobljeno motnjo strjevanja krvi, pridobljeno hemofilijo, in kako usodne so lahko posledice neustrezne diagnoze, razlaga spec. hematolog prof. dr. Samo Zver, dr. med., predstojnik KO za hematologijo iz UKC Ljubljana.
Boljše prepoznavanje ogrožajočih krvavitev
V nasprotju z dedno za pridobljeno hemofilijo lahko zbolijo tudi ženske. Klinično se najpogosteje pokaže v obliki spontanih krvavitev v kožo, sluznice, prebavila, rodila in mišice, redko pa v sklepe. Krvavitve se značilno kažejo kot obsežne modrice po telesu razlaga spec. interne in intenzivne medicine ter hematologije Karla Rener, dr. med.